产前筛查的意义.pptxVIP

产前筛查的意义;一、产前筛查;产前筛查的意义;适宜筛查的疾病需具备以下特征：; 产前筛查流程;妊娠15-20周时抽血5mL;唐氏症危险度1/270;1.6 产前筛查的优点;1.7 什么样的人需要进行产前筛查;与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病 AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎 血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血 值得说明的是在胰岛素依赖性糖尿病病人中，AFP浓度较正常值低１０％，黑色人种的孕期AFP偏高，母亲体重高者AFP值偏低，吸烟者AFP高３％。 ;第11页/共29页;母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况; 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT)： 胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。;鼻骨发育不良： 鼻骨的正常发育依赖于鼻梁周围组织的基质功能，DS 胎儿的细胞外基质由于过氧化反应以及丰富的Ⅵ型胶原纤维表达，影响了鼻骨发育，鼻骨常表现为缺陷状态或发育不良，胎儿 B 超检查往往未能检测到鼻骨的存在。 Cicero 等在 11~14 周进行鼻骨测量，发现 59 例 DS 胎儿中有 43 例（73%）鼻骨缺失，603 例染色体正常的胎儿中仅有 3 例（0.5%）鼻骨缺失。 Sonek 等对 3 例 DS 胎儿检测，发现 2 例未能检测到鼻骨， 另 1 例鼻骨较相同孕周的胎儿低2.5%，提示 DS 孕早期鼻骨缺陷的发生率很高。;Fetal Nuchal Translucency胎儿颈透明度;2.2 母亲状态对筛查的影响;唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系;妊娠周龄 - 关键指??? 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 人种间的差异等 实验室质控因素;胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表;2.3 血清指标的检测方法 ;2.4 目前主流的筛查模式及检出率;2.4.2 孕中期（14--20+6周）： 二联：AFP+β-hCG DR5=67%-76% AFP+hCG DR5=66% 三联：AFP+Free-β-hCG+uE3 DR5=65%-70% AFP+hCG+uE3 DR5=74% AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85% 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=80%-90% AFP+hCG+uE3+InH-A/NT DR5=81% ;2.4.3 序贯筛查（集合筛查）： 孕早期检测：PAPP-A 孕中期检测：AFP+β-hCG DR5=85% 孕早期检测：PAPP-A 孕中期检测：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=90% 2.4.4 整合筛查: 孕早期检测：NT+PAPP-A or PAPP-A+β-hCG 孕中期检测：AFP+β-hCG+uE3+InH-A DR1=85% or DR5=85% ;孕中期DS筛查的优缺点: (1)优点: 孕中期DS筛查结果报告后,对于高危患者的确诊通过取羊水内胎儿细胞进行.羊膜腔穿刺操作技术简单,成功率高,流产率低,染色体核型分析结果可靠,在全国很多单位都能进行.(2)缺点:孕中期DS联合筛查会增加患者焦急等待的时间,且检出率较孕早期低,漏诊率较高.应用最佳四联联合方案(AFP+B-HCG+uE3+ Inh-A),检出率可达67%-76%,但四联联合方案的筛查成本增加,大多数医院采用的是AFP+B-HCG 两联筛查方案和AFP+B-HCG+uE3 三联筛查方案。; 将测得的数据及孕妇孕周、体重、年龄等相关数据输入电脑，利用相关软件（TCSoft）计算孕妇怀唐氏综合征、18三体、NTD等的风险值。 筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和假阳性率的意义