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导致COFS综合征的致病基因、检测及应用.pdfVIP

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  • 2023-05-18 发布于四川
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导致COFS综合征的致病基因、检测及应用.pdf

    本发明提供了一种导致COFS综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型ERCC2基因，在野生型ERCC2基因的紧邻第18号外显子的第17号内含子的最后一位碱基发生碱基G突变成碱基A，和/或在野生型ERCC2基因的第21号外显子的第1922位碱基发生碱性G突变为碱性C。本发明的致病基因突变可以作为诊断COFS综合征的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于COFS综合征的遗传学诊断、筛查和优生优育指导；本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断COFS综合征。

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116121365 A (43)申请公布日 2023.05.16 (21)申请号 202310300995.2 (22)申请日 2023.03.27 (71)申请人 湖南家辉生物技术有限公司 地址

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