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产前检查相关知识 第1页/共31页 产前筛查 　　 　　　．G6PD筛查 .地贫初筛　 　　　．地中海贫血基因分型(全套)　　基因诊断 　　　．碱性血红蛋白电泳　　　电泳法 　　　．唐氏综合症筛查　　　时间分辨法 　　　．染色体核型分析　　Ｇ显带 　　　．产前血型血清学检查（全套五项）  第2页/共31页 优生优育 　优生十项　　　　　　 弓形虫IgM抗体（TOX-IgM）  　　　IgG抗体（TOX-IgG）  风疹病毒IgM抗体（RV-IgM） 　　　　IgG抗体（RV-IgG）  巨细胞病毒IgM抗体（CMV-IgM）  　　　　　IgG抗体（CMV-IgG）  单纯疱疹病毒Ⅰ型IgM抗体（HSV-Ⅰ-IgM）  　　　　　　Ⅰ型IgG抗体（HSV-Ⅰ-IgG） 单纯疱疹病毒Ⅱ型IgM抗体（HSV-Ⅱ-IgM） 　　　　　　Ⅱ型IgG抗体（HSV-Ⅱ-IgG）  ＥＬＩＳＡ 第3页/共31页 KINGMED 我国出生缺陷的现状(数量和种类) 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5% 　　　先天性心脏病 22 万 　　　神经管畸形 10 万 　　　唇腭裂 5 万 　　　唐氏综合征 3 万 第4页/共31页 KINGMED 广东省出生缺陷情况 新生儿缺陷连续十年上升 省妇幼卫生监测数据显示，2004年和2002年对比，婚检率从62%下降到3%，下降了95%；人口出生缺陷率从137／万上升到212／万，升幅达55%。 以2004年新出生人口107万计算，一年新增加出生缺陷人口22600人 第5页/共31页 广东省常见出生缺陷 地中海贫血　发病率１０％　 蚕豆病（Ｇ６ＰＤ缺乏症）　８.６％ 先天愚型 新生儿的1\750 ,每二十分钟就出生一个 神经管畸形 先天性风疹综合症 克汀病(呆小症) 第6页/共31页 影响胎儿出生的几种因素 遗传病 孕期保健：营养、疾病、感染、用药、接　　　　　　　　　有害物质 母婴血型不合 前两种可以致畸，后一种导致新生儿溶血 第7页/共31页 KINGMED 遗传性疾病分类 根据其发生原因、部位，遗传的方式可以可为3大类：  （1）单基因遗传病：①常染色体显性遗传病 　　　　　　　　　　　　　②常染色体隐性遗传病 　　　　　　　　　　　　　③性链显性遗传病 　　　　　　　　　　　　　④性链隐性遗传病 　（2）多基因遗传病 　（3）染色体畸变遗传病： ①常染色体病 　　　　　　　　　　　　　　　　　②性染色体病 第8页/共31页 染色体与唐氏综合征 染色体异常分为数目和结构异常两类。 数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异 染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构异常的基础是断裂和重接。 第9页/共31页 ． 有资料统计表明，染色体异常占自然流产胚胎的50%、占死产婴的0.8%、占新生儿死亡的0.６%、占新生病变的0.8% 、占一般人群的5‰ 。 第10页/共31页 唐氏综合征 21三体综合征：称先天愚型或唐氐综合征。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为１/800－1/600。男性多于女性。 目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。 有严重的头、面、心脏和肢体畸形 第11页/共31页 唐氏综合征患儿 第12页/共31页 检测指标 唐氏综合征Ⅰ期（PAPP-A）（在9-13+6周采血） 唐氏综合征Ⅱ期（AFP、游离β-HCG） （在14-20+6周采血） 　２１－三体、１８－三体、神经管缺陷 第13页/共31页 报告单的解读 选择危险率的阈值：一般选age=35岁的孕妇发生DS的危险率：1：250 21-三体综合征风险度评估(1:250) 18-三体综合征风险度评估(1:350) 神经管缺陷风险度评估(1:1000) 第14页/共31页 地中海贫血 地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。 按受累基因的种类分成不同的类型： α地中海贫血、 β地中海贫血：重型、中间型、轻型 第15页/共31页 地贫高发区 α-地中海贫血 广 东： 4.11% β-地中海贫血 广 东：1.08% 是我国广东广西为主的南方地区最有影响的遗传性疾病之一 第16页/共31页 地中海贫血检查 红细胞渗透脆性试验 （地贫初筛） 碱 性血红蛋白电泳 地贫基因分型 第17页/共31页 KINGMED 遗传病的特点是先天性、终生性和遗