产前诊断知识应知应会考核试题及答案.docx

产前诊断知识应知应会考核试题 目录 TOC \o 1-5 \h \z \o Current Document 产前诊断知识则应会考核離 1 i—j ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 1 \o Current Document Angelman 综合征 3 \o Current Document Prader-Willi 综合征 6 ??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 8 \o Current Document 猫叫综合征 10 \o Current Document 其他 12 克氏综合征 Klimnefelter综合征患者的核型是（）［单选题］* 47, xxx 47, xxyV 47, xyy 46, xy Klimnefelter综合征又称XXY综合征或克氏综合征是一种常见的（）［单选题］ 性染色体数目异常疾病V 常染色体数目异常疾病 常染色体结构异常疾病 性染色体多基因遗传病 Klimnefelter综合征典型的临床表现为（）［单选题］* 身材高大 性发育不良 不孕 男性乳房发育 E以上都正确V Klinefelter综合征患者临床诊断的必备辅助检查（）［单选题］* 性激素水平检测 精液检査。 细胞遗传学检测 D以上都是V 关于Klimnefelter综合征的叙述，正确的是（）［多选题］* 几乎所有患者不育，部分患者较正常人智商稍低平均IQ为85 ~ 90分，语言IQ低于动作IQ有精神 异常或精神分裂症的倾向，少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能彳氐下、性腺细胞瘤等.V 其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重，主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。V 典型的体征:身材高大、性发育不良（包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良）和男性乳房发育。V 性激素检査提示睾酮过低,促卵泡激素、黄体生成素过高,提示睾丸发育不良。V 精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。V Klinefelter综合征是由于双亲配子形成时在减数分裂过程中X染色体的同源染或姐妹染色单体不分 离,导致其中部分配子多T X染色体，与正常配子结合后形成47 , XYY的合子（）［单选题］* 对 错V 7. Klinefelter综合征是46%为父源性的性染色体不分离形成,54%为母源性。（）［单选题］* TOC \o 1-5 \h \z 对 错V Klinefelter综合征确诊的苜选手段是细胞遗传学检测染色体核型分析。（）［单选题］* 对V 错 Klinefelter综合征无有效的根治方法，但有改善症状的治疗方法，尤其是针对性发育异常的治疗。（） ［单域］* A.对V B错 Klinefelter综合征其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重，主要表现在智力的下降和机体发育 畸形严重）［单选题］* 对V 错 Angelman综合征 l.Angelman综合任的临床特征正确的是（）［单选题］* 智力障碍 生长发育迟缓 C小头畸形 D.共济失调 E以上都正确寸 Angelman综合任的典型表现包括（）［单选题］* 开心 激动常笑 无炒笑 双手I卜翼样动作 E以上都正确V Angelman综合任的致病原因包括（）［单选题］* 母源染色体15qll-ql3区间微缺失 父源单亲二倍体 染色体易位 母源15号染色体的变异 E以上都正确V Angelman综合任的致病最常见原因（）［单选题］* 母源染色体15qll-ql3区间微缺失V 父源单亲二倍体 染色体易位 基因突变 Angelman综合任的主要检测方法是（）［单选题］* FISH DNA甲基化检测V MLPA 实时定量PCR E.array-CGH 患者由于母源染色体15qll-ql3区间微缺失，缺失区域的UBE3A基因与部分患者的皮肤毛发色素 浅淡相关。()［单选题］* TOC \o 1-5 \h \z 対 错V 若选择行DNA甲基化检测,一般倾向于用羊水细胞而非绒毛组织逬行()［单选题］* 对V 错 AS患丿用征性的EEG改变显著，主要表现为大振幅慢峰脑电图；脑电图正常可以排除AS诊断。(