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医学遗传学概述第一页，共五十页，2022年，8月28日1 安阳工学院《遗传与健康》选修课程欢迎您！第二页，共五十页，2022年，8月28日2 遗传与健康主讲：马发顺安阳工学院《遗传与健康》选修课程欢迎您！第三页，共五十页，2022年，8月28日3 自我介绍 马发顺，1963年生，籍贯河南长垣县。 1983年安阳农业大学畜牧兽医专业毕业，先后在广西农业大学、河南农业大学和河南财经学院等进修学习。本科学历，教授职称。第四页，共五十页，2022年，8月28日4 联系方式 住所：永明路中段88-401#； 办公电话：2909876 移动电话： 小灵通：5181719 E-mail： QQ: 741062332第五页，共五十页，2022年，8月28日5 课前说明与要求1.按时到课，抽查点名。2.认真听课，做好笔记。最后检查。3.期末考查，综合评定成绩。第六页，共五十页，2022年，8月28日6 第一部分、遗传学基础知识第二部分、遗传性疾病第三部分、健康基础知识 主 要 内 容第七页，共五十页，2022年，8月28日7 第一部分医学遗传基础知识第八页，共五十页，2022年，8月28日8 遗传学与医学的关系十分密切，它是防治遗传病、防止人类衰老、延长人类寿命的重要理论基础之一。在第二次世界大战以后，建立了医学遗传学，它的研究成果已迅速地应用于遗传性疾病的诊断、治疗、预防和控制，直接关系着人类的命运和健康。第九页，共五十页，2022年，8月28日9 ?第一章 医学遗传学概述 安阳工学院《遗传与健康》选修课程欢迎您！第十页，共五十页，2022年，8月28日10 ?? 本章主要讲述医学遗传学的概念，遗传病的概念及其分类，遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系，医学遗传学的研究方法；并对医学遗传学的研究范围及其在现代医学中的作用，遗传因素在疾病发生中的作用，遗传病的发病率、危害及其研究现状做了简要介绍。本章介绍??第十一页，共五十页，2022年，8月28日11 第一节 医学遗传学的概念、研究范围及其在现代医学中的作用 第十二页，共五十页，2022年，8月28日12 ???? 医学遗传学是人类遗传学的重要分支学科，是遗传学与医学相结合的一门边缘科学，是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的病因、病理、诊断、治疗、预防等的一门学科。随着医学遗传学的发展，它的研究领域逐渐扩大，形成了许多分科。在现代医学中占有举足轻重的地位，发挥着越来越重要的作用。本节介绍第十三页，共五十页，2022年，8月28日13 ????1．遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。????2．变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。?????????（一）遗传学：是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。（二）人类遗传学：是研究人类正常性状与病理性状的物质基础及其遗传规律的科学，即以人类为研究对象的遗传学。一、医学遗传学的概念第十四页，共五十页，2022年，8月28日14 ????（三）医学遗传学：是人类遗传学的重要分支学科，主要研究人类病理性状的物质基础及其遗传规律，是遗传学与医学相结合的一门边缘科学。它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的，从而提高人类的健康素质。????（四）临床遗传学：是侧重研究临床各种遗传病的诊断（包括产前诊断）、预防（包括遗传咨询）、治疗的学科，是医学遗传学的核心内容。第十五页，共五十页，2022年，8月28日15 ?????医学遗传学是从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系。根据不同的角度可将医学遗传学大致分为如下几类： ??二、医学遗传学的研究范围和分科（一）从研究的技术层次分: 细胞遗传学、 生化遗传学、 分子遗传学 （二）从研究的对象范围分:群体遗传学、 体细胞遗传学、 基因工程学 （三）从与其它学科的结合分（边缘学科）:肿瘤遗传学 、免疫遗传学、 药物遗传学、 辐射遗传学、 发育遗传学、 行为遗传学、 优生学第十六页，共五十页，2022年，8月28日16 ?????随着医学的进步和治疗水平的提高，人类的疾病组成已经发生了很大的变化。营养性疾病明显减少，曾一度危害人类健康的急性传染病，如天花、霍乱、结核等在全球范围内已基本上得到控制。而与此相比，遗传性疾病在发病率和死亡率中所占比例日益突出，对人类本身的危害也更为明显，加之新的遗传病种不断被认识，目前，遗传病已成为影响人口素质的重要病种。在这种背景下，医学遗传学得以迅速发展，在现代医学中占有举足轻重的地位，发挥着越来越重要的作用。主要表现在以下四个方面：???????三、医学遗传