红细胞酶型课件.pptxVIP

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2023-05-26 发布于山东
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红细胞酶型课件.pptx

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;第一节概述 ; 1.复基因座同工酶由位于不同基因座基因编码的同工酶。这类同工酶各亚基的一级结构差异很大。 2.复等位基因同工酶由单基因座上的基因发生突变而形成的多个等位基因编码的同工酶。各等位基因编码的肽键一级结构不同，具有个体差异，成为个人识别的基础。 3.等位基因同工酶由单基因座的基因突变产生等位基因编码的同工酶;二、红细胞酶型的分型 ;第二节红细胞酸性磷酸酶（EAP）;一、生物化学特性 ;二、遗传多态性 ;三、群体遗传学调查结果 ;四、EAP型的分型方法 ;第三节酯酶D ;Hopkinson（1973）用淀粉凝胶电泳从红细胞解离液中发现酯酶D的遗传多态性。基因定位于人体第13号染色体长臂上。常用琼脂糖凝胶电泳分型反应原理：4－甲基伞形酮醋酸盐在EsD的催化下可分解为4－甲基伞光形酮和羧酸阴离子，4－甲基伞形酮具有荧光性，在紫外线照射下可发出荧光。 ;第四节磷酸葡萄糖变位酶 ; 1972年Ishimoto等将聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦技术应用于PGM1同工酶的研究，发现PGM1亚型 PGM1亚型有4个共显性等位基因PGM1*1+、PGM1*1-、PGM1*2+、PGM1*2-。编码10种亚型，1＋、1＋1-、1-、2＋、2＋2-、2-2＋、2＋1＋、2＋1-、2-1＋和2-1-。显谱原理：PGM1在G－1，6－2P存在下催化G-1-P转化成G-6-P。G-6-PD可使G-6-P氧化，同时使NADP还原为NADPH。NADPH在PMS存在下，使MTT还原为深蓝色不溶性的甲月替而显示酶谱带。 ;第五节乙二醛酶Ⅰ ;1975年Kompf等用淀粉凝胶电泳结合特异性的酶谱显色法发现GLO Ⅰ遗传多态性 3种常见表型1、2-1、2，由人类第6号染色体短臂（6p21）上的一对共显性等位基因GLO Ⅰ*1及GLO Ⅰ*2所控制。常用的方法是琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法 GLO Ⅰ除可在血痕（6～8周）中检出外，还可在精液（斑）及毛根中检出。 ;显谱方法