一种基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用.pdfVIP

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  • 2023-05-27 发布于四川
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一种基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用.pdf

本发明涉及基于多重PCR及高通量测序技术检测耳聋基因致病变异的特异性引物、试剂盒及应用,可以高效率、低成本、全面化的诊断大部分遗传性耳聋;还可以用于新生儿筛查,早发现早治疗,减少“因聋致哑”,其解决的技术方案是,该多重PCR特异性引物包括34对特异性引物,分成两个Pool,Pool‑1包含18对引物,核酸序列如SEQIDNO:1‑SEQIDNO:36所示;Pool‑2包含16对引物,核酸序列如SEQIDNO:37‑68所示,本发明可有效提高检测效率、准确率,同时降低成本、简化操作步骤

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 111979313 A (43)申请公布日 2020.11.24 (21)申请号 202010992539.5 C12N 15/11 (2006.01) (22)申请日 2

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