医学分子生物学上课用11疾病产生的分子基础.pptxVIP

医学分子生物学上课用11疾病产生的分子基础;2;3;第一节 基因结构改变与疾病;5;1. 点突变是单个碱基的改变 2. 缺失是一个或多个核苷酸的丢失 3. 插入是一个或多个核苷酸的增加 4. 倒位是一段核苷酸序列方向倒转 5. 基因突变还分为配子突变与体细胞突变 6. 动态突变指串联重复拷贝数随世代的传递而改变;脆性X综合症 强直性肌营养不良 Huntington舞蹈病 Friedreich共济失调症;8;9;5’---TCTCAA;5’---TCTCAA;3. 同义突变：基因突变导致mRNA密码子改变，所编码的氨基酸不变。;突变改变了mRNA上的密码子读码框;14;15;16;17;18;19;20;21;22;23;24;25;26;27;28;29;30;31;32;33;34;35;36;37;38;39;40;41;42;43;44;45;46;47;48;49;50;51;52;53;54;55;56;57;58;59;60;61;62;63;64;65;66;67;68;69;70;71;72;73;74;75;76;77;78;79;80;81;82;83;84;85;86;87;88;89;90;91;92;93;94;95;96;97;98;99;100;101;102;103;104;105;106;107;108;109;110;111;112;113;114;115;116;117;118;119;120;121;122;123;124;125;126;127;128;129;130;131;132;133;134;135;136;137;138;139;140;141;142;143;144;145;146;147;148;149;150;151;152;153;154;155;156;157;感谢观看！