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浅谈遗传流行病学;主要内容;遗传学基本概念 ;第一节 概述;2.病因中遗传与环境的相对意义;3. 人类遗传病的种类:;第二节 研究方法;二、资料来源与收集;三、分析方法;(三)双生子分析;(三)双生子分析;(四)养子和半同胞分析 养子分析:遗传与环境因素相对作用的大小
半同胞分析:分析遗传基因的来源
(五)系谱分析
通过系谱图分析遗传方式等
符合孟德尔定律:单基因遗传病
不符合:多基因遗传病
;(六)单基因遗传病分析;常染色体显性遗传:分离比=1/2
;常染色体隐性遗传 分离比=1/4;
例:常显为例(分离比为1/2)
正常 患病 合计
O 108 127 235
(E - O)2 E 117.5 117.5 235
X2 = = 1.536
E
结论:符合常染色体显性遗传;2. Hardy – wenberg 定律的应用;一对等位基因A和a,群体中的频率各为p和q , p+q=1,随机婚配时子代基因型及其频率为:
A(p) a(q)
A(p) AA(pp) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(qq)
即为二项分布(p+q)2的展开式
;例:常染色体隐性遗传病;(七)多基因遗传病的分析;;(1)根据Falconer易患性-阈值模型 估计遗传度;;② Falconer 法估计遗传度;根据正态分布理论,给定q, 就可测得X和a ;例: 先天性髋关节脱位群体频率qg=0.1%;(2)双生子法估计遗传度;第三节 遗传病的预防;三、婚姻、生育中的遗传预防
避免近亲结婚;计划生育与优生
四、监测
环境检测;遗传物质检测;疾病检测
;五、遗传咨询;多因子遗传病再发风险的估计;;小结;感谢观看!
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