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一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质.pdfVIP

一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质.pdf

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    本申请公开了一种同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法、装置和存储介质，所述方法包括：甲基化位点修复步骤：根据待测样本的DNA甲基化信息，修复甲基化位点为原来的C碱基或者G碱基，获得修复后的待测样本测序数据；变异检测步骤：将修复后的待测样本测序数据作为变异检测的输入样本，对待测样本进行突变检测，获得待测样本的基因组变异信息。本申请同时检测DNA甲基化和基因组变异的方法，通过对待测样本的DNA文库进行一次测序，可以同时得到待测样本的DNA甲基化信息和基因组变异信息，不仅缩短了基因组变异检测的周期，

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 112634984 B (45)授权公告日 2021.09.28 (21)申请号 202011598472.3 (51)Int.Cl.

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