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本发明公开了一种检测Citrin缺乏症基因的引物、探针及其试剂盒。具体提供了一种检测Citrin缺乏症SLC25A13基因突变的多重PCR引物，其核苷酸序列如SEQIDNO.1～16所示，以及检测Citrin缺乏症SLC25A13基因突变的探针，其核苷酸序列如SEQIDNO.18～39所示；并提供了一种检测Citrin缺乏症的基因芯片和检测试剂盒。本发明的检测试剂盒仅通过一次试验就能同时检测13种Citrin缺乏症SLC25A13基因类型，在同一个条件下扩增Citrin缺乏症基因，能够减
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 112725432 B
(45)授权公告日 2022.01.28
(21)申请号 202011639518.1 (51)Int.Cl.
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