苯丙酮尿症症状和治疗.pptxVIP

苯丙酮尿症症状和治疗;概　述 　　　PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1/16500。 　;后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少 鼠尿味等;发病机制;苯丙氨酸代谢途径;经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制;非经典型PKU（ BH４缺乏）发病机制;临床表现;实验室检查;新生儿期筛查;血浆苯丙氨酸浓度测定;尿筛查;酶学诊断　　PAH仅存肝细胞，肝活检测肝细胞　　　内PAH活性，临床少用。尿蝶呤图谱分析　　区别各型PKU DNA分析　　应用染色体原位杂交技术　　诊断PKU、检出杂合子、产前诊断;脑电图;治　疗;低苯丙氨酸饮食;低苯丙氨酸奶粉：PKU婴儿特制奶粉　　　　　　　　　　　随访血phe正常后　　　　　　　　　　　渐加天然饮食 　　　　　　　　　　　（首选母乳） 其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等　　　　　　　　低蛋白食物为主;药物治疗;　　　　预　防 避免近亲结婚，杂合子之间不宜婚配 产前诊断 　　有PKU家族史孕妇产前测羊水蝶呤含量　　　利用PAH基因的限制性片断长度多态性　　　(RFLP)与PKU的连锁分