胎儿染色体疾病的超声诊断.pptxVIP

胎儿染色体疾病的超声诊断 第1页/共62页 2 胎儿染色体疾病的超声诊断 第2页/共62页 3 主要检查的超声项目 一般常规检查项目 头颅 侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面 内脏器官 心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱 肢体 脐血管的数目 静脉导管血流 第3页/共62页 4 妊娠早期超声主要筛查指标 第4页/共62页 5 NT 第5页/共62页 6 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后的皮下积水 重要性 与21-三体、特纳氏综合征以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征相关 75% 21-三体胎儿NT增厚 假阳性率5% 第6页/共62页 7 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 病理生理学 心脏功能失调 头部及颈部静脉充血 细胞外间质成分转变 贫血 低蛋白血症 先天性感染 第7页/共62页 8 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 测量最佳时间 妊娠11-13+6周（CRL45-84mm） 第8页/共62页 9 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 理由 11周开始 11周前CVS与横向肢体缺陷有关 其他的畸形在此孕周前也很难诊断 如颅骨完整、心脏、中肠疝、膀胱等 13+6周结束 可提供尽早终止妊娠 染色体异常的胎儿出现异常