白质脑病诊断与鉴别诊断.pptxVIP

白质脑病诊断与鉴别诊断第1页/共78页 白质脑病诊断与鉴别诊断第2页/共78页 白质脑病（leukodystrophy）1928，Bielschowski and Henneberg获得性acquired leukoencephalopathy遗传性genetic leukodystrophy病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用第3页/共78页 诊断临床线索神经科医生的认识MRI 生化病理第4页/共78页 脑白质病变的病因遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性第5页/共78页 症状双侧，对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变第6页/共78页 影像学表现MRI：长T1，长T2信号双侧对称的脑室旁（前角 皮层下）遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外）＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD） 第7页/共78页 特殊类型额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy）顶枕叶：迟发型Krabbes disease (婴儿遗传性脑白质萎缩)桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD第8页/共78页 神经病理脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩第9页/共78页 遗传性疾病溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry’s 病Krabbe’s 病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良（ALD）肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）线粒体疾病第10页/共78页 X-连锁性ALD致病基因定位于Xq28 发病率为1:17 000 4-8岁首发，男孩，女孩携带者孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫激素替代治疗，骨髓移植无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键 第11页/共78页 CASEActa Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 20057岁10个月，男孩肌无力，平衡失调左侧偏身部分性癫痫发作dexamethasone 0.5mg/dayFludrocortisone 0.05 mg/day第12页/共78页 恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热低钠、轻度高钾多尿（低渗性），尿钾少头颅CT正常急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day 视力、听力障碍第13页/共78页 哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似第14页/共78页 第15页/共78页 第16页/共78页 DNA检测： ABCD1 基因突变 548TG (V 183G 突变) 母亲、姐姐肾上腺脑白质营养不良第17页/共78页 Canavans disease海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性 罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病 基因位于第17号染色体 天门冬氨酰酶缺乏NAA在脑组织内积聚*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)NAA酸血症和酸尿症 第18页/共78页 第19页/共78页 第20页/共78页 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD) 脑硫质沉积病 脑白质营养不良中最常见的一种类型为常染色体隐性遗传病 晚发婴儿型、少年型 、成年型酶活性检查 （尿液芳基硫酯酶A ）第21页/共78页 NEUROLOGY 1996;46:254-256第22页/共78页 August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689第23页/共78页 Leigh病 亚急性坏死性脑脊髓病 少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性脑脊髓灰质及白质病变CT常示双侧对称性基底节低密度灶婴儿及儿童 第24页/共78页 第25页/共78页 中毒、代谢性疾病维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属（砷、铅、汞）放射线有机溶剂环孢菌素A第26页/共78页 代谢性白质脑病第27页/共78页 维生素B12缺乏第28页/共78页 低血糖致白质脑病77-year-old woman history of diabetesprogressive mental deterioration to coma over 2 daysvital signs were normal blood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL.第29页/共78页 第30页/共78页 中毒性白质脑病第31页/共78页 海洛因２７岁，男性意识水平下降失语痉挛性四肢瘫６周后癫痫发作，死亡AJ