复习必修二人类遗传病.pptxVIP

复习必修二人类遗传病第1页/共60页第2页/共60页一、人类常见遗传病的类型由于 改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1．单基因遗传病：受 控制的遗传病。(1)显性遗传病：由 引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由 引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。①遗传物质②一对等位基因③显性致病基因④隐性致病基因第3页/共60页2．多基因遗传病：受 控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。(2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病：指由 引起的遗传病，简称染色体病。(1) 异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2) 异常引起的遗传病，如21三体综合征。⑤两对以上的等位基因⑥原发性⑦染色体异常⑧染色体结构⑨染色体数目第4页/共60页1．先天性疾病都是遗传病吗？第5页/共60页二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的 。(3)推算出后代的 。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。⑩传递方式?再发风险率?终止妊娠?产前诊断第6页/共60页2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。2．已获数据：人类 由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0～3.5万个。3．意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。?羊水检查?B超检查?基因诊断?全部DNA序列?遗传信息?基因组?诊断第7页/共60页2．人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗？第8页/共60页思考探讨提示：1．不一定，只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。2．不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。第9页/共60页一、人类遗传病的判断1．用典型图判断人类遗传病第10页/共60页图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病、一定常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病、女儿无病、一定常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病、儿子有病、一定隐性隔代遗传男性患者多于女性常显或X显父母有病、儿子无病、一定显性连续遗传女性患者多于男性第11页/共60页　2.遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。第12页/共60页(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传①在已确定是隐性遗传的系谱中a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。第13页/共60页②在已确定是显性遗传的系谱中a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。第14页/共60页遗传系谱图判定口诀：父子相传为伴Y，子女同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。第15页/共60页1．(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是(　)A．Ⅱ—3与正常男性婚配，后代都不患病B．Ⅱ—3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C．Ⅱ—4与正常女性婚配，后代都不患病D．Ⅱ—4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8第16页/共60页【解析】　色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为XbY，Ⅰ1为 XBYb，Ⅰ2为XBY，Ⅱ3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当Ⅱ3为XBXb时，与正常男性婚配，会生出患病男孩。Ⅱ3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。正常女性可能是携带者，当Ⅱ4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。【答案】　B第17页/共60页2．(2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列正确的说法是 (　)第18页/共60页A．此病为常