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本发明提供了一种检测携带风险染色体的胚胎的引物组合物、产品及方法，所述引物组合物包括致病基因NF1CDS区域及致病基因NF1上下游2M内的SNP位点的引物，本发明能够在检测SNP位点的同时检测胚胎中的致病位点，通过家系与胚胎中致病位点的连锁关系构建单体型从而进行胚胎植入前单基因遗传学检测，所述试剂盒对男方、女方和胚胎进行单体型分析和致病位点直接测序检测，测序得到携带致病位点的胚胎所对应的单体型为风险染色体，则另外一条为正常染色体，扩大了胚胎植入前单基因遗传学检测的应用范围，可以应用于由于新发突变
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 113005195 B
(45)授权公告日 2021.12.14
(21)申请号 202110461984.3 CN 111440857 A,2020.07.24
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