对唐氏筛查的临床咨询解答.pptxVIP

对唐氏筛查的临床咨询解答;筛查唐氏综合征;孕妇年龄;孕妇年龄;血清筛查;目前国内：孕中期两联和三联最普遍;;早期唐氏筛查;孕早期唐氏综合征筛查PAPP-A和freeβ-HCG的临床应用;Free ?-hCG PAPP-A;唐氏综合征早期筛查与酌情筛查在中国逐渐得到认可与临床应用;产前筛查策略;与孕早期结合的酌情筛查符合市场需要更科学、合理、经济、有效;唐氏综合征的产前筛查可以有效降低常见染色体异常出生缺陷 避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。 避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。 使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，提高人口质量。;;;1.临床咨询、筛查申请;1.临床咨询、筛查申请;1.临床咨询、筛查申请;1.临床咨询、筛查申请;1.临床咨询、筛查申请;1.临床咨询、筛查申请;1.临床咨询、筛查申请; 经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、Free β-hCG、AFP指标， 结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合的风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创伤的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务工作人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：85-90%；21-三体：60-70%；18-三体：60-70%。低风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，也愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为???方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇签字： 医生签字： 年 月 日;;2.样本采集、储运;;实验室质量控制;“室内”质控失控情况处理及原因分析;系统误差原因分析;;筛查相关的重要参数;筛查的假阳性与假阴性;假阳性率  假阳性率=假阳性人数/（假阳性+真阴性人数） =被识别为高危的正常孕妇在正常孕妇中 占的比例 检出率 检出率=真阳性人数/（真阳性+假阴性人数） =被识别为高危的唐氏孕妇 占所有唐氏孕妇的比例;检出率与假阳性率的关系;;如何评价筛查模式/效率;理想的血清学二联筛查水平 *; 用 1/n 表示（1/n 的概率可能生育一个异常新生儿）;;风险评估影响因素 已明确的因素。如种族、年龄、体重、异常妊娠史、胎龄、标志物浓度等 尚待研究和统计的。吸烟、妊娠次数等 好的筛查标志物 基于大样本量回归建立的数学模型 必须使用本实验室的中位数 中位数值较小的差异都会对风险计算结果产生明显影响 不同地区孕妇体重有明显差异 中位数不能准确与当前筛查人群相匹配时，影响检出率、假阳性率和筛查效率OAPR ; the median of maternal serum AFP in the different pregnant weeks;the median of maternal serum free β- hCG in the different pregnant weeks;按年进行浓度中位数和MoM值审核、评估、修正 计算本年实际测得各孕周标志物浓度的中位数（Median Concentration） 计算本年各孕周标志物浓度MOM的中位数（Median MOM） 根据MoM值漂移情况发现、分析筛查系统可能存在的问题（如实验、样本收集、筛查人群变化等），由此调整流程或修正软件中位数;;5.筛查报告;;;对于血清学筛查报告单的要求;1/170 1/7100;;关于风险率结果 不要反复论证阳性以排除假阳性 重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重 ;要重视Free beta-hCG值增高者 并不是Free beta-hCG值越高，DS的风险越高 在排除其他疾病可能性后，要注意随访。与升高有关的疾病有： 自然流产增加 小于胎