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医学遗传学人类基因第一页，共四十九页，2022年，8月28日 Genes are entities that parents pass to offspring during reproduction. 第二页，共四十九页，2022年，8月28日 These entities encode information essential for the construction and regulation of proteins (such as enzymes) and other molecules that determine the growth and functioning of the organism. 第三页，共四十九页，2022年，8月28日 1. Gene Chemistry Composed as a double helix - two linked chemical strands.? 第四页，共四十九页，2022年，8月28日 Linked together by base pairs that can assume one of four variant forms:? thymine (T) guanine (G) adenine (A) cytosine (C) 第五页，共四十九页，2022年，8月28日 James Watson and Francis Crick display their newly discovered model of DNA, the molecular basis of genetics. 第六页，共四十九页，2022年，8月28日 Base sequence form the genetic code that initiates the two major functions of genes: protein systhesis and replication. 第七页，共四十九页，2022年，8月28日 第八页，共四十九页，2022年，8月28日 2. Gene Structure Richard J. Roberts and Phillip A. Sharp (1993 Nobel Prize winner) made their amazing discovery of the existence of split genes in the adenovirus, when they examined a hybridized nucleic acid molecule made between a adenoviral mRNA and its template DNA in the electron microscope. 第九页，共四十九页，2022年，8月28日 They observed that the mRNA was much shorter in length and thus was not encoded as an equal colinear?segment of the DNA molecule . Instead, large loops of unhybridized DNA (A, B and C in figure) were seen. Their interpretation was that the mature messenger RNA was derived from four discountinuous segments on the viral DNA. 第十页，共四十九页，2022年，8月28日 The segments retained in the mRNA they called exons and the intervening sequences (A, B and C), which are excised during mRNA processing and maturation, are called introns.第十一页，共四十九页，2022年，8月28日 第十二页，共四十九页，2022年，8月28日 第十三页，共四十九页，2022年，8月28日 第十四页，共四十九页，2022年，8月28日 第十五页，共四十九页，2022年，8月28日 GT-AG rule The predominance of this GT-AG rule supports the hypothesis that spliceosomal introns