动物遗传学课件-遗传信息的改变.pptVIP

患者父母正常，是由于减数分裂时染色体不分开所致，母亲的年龄是影响发病率的主要原因。 常见的染色体三体还有：Edwards综合征（47，+18；Patau综合征（47，13）等。 The chance of having a Down syndrome child goes up with maternal age Klinefelter综合征 有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱 Turner综合征 也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内既无Baar小体,也无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。 XYY综合征（超雄） 细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。 多X综合征（超雌） 细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育 3、嵌合体(genetic mosaic) 嵌合体是指含有两种以上染色体数目或类型细胞的个体。将含有雌雄两种细胞类型的称为雌雄嵌合体或两性嵌合体。 Abnormal chromosome count is a result of nondisjunction Either homologous pairs fail to separate during meiosis I Accidents during meiosis can alter chromosome number Nondisjunctionin meiosis I Normalmeiosis II Gametes n + 1 n + 1 n – 1 n – 1 Number of chromosomes Or sister chromatids fail to separate during meiosis II Normalmeiosis I Nondisjunctionin meiosis II Gametes n + 1 n – 1 n n Number of chromosomes Fertilization after nondisjunction in the mother results in a zygote with an extra chromosome Eggcell Spermcell n + 1 n (normal) Zygote2n + 1 第二节　基因突变 基因突变(gene mutation)是在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。 按其发生的原因分为自发突变和诱发突变两大类。 基因突变既可由放射线所引起，也可由一些化学物质所引起。 突变及其分类 突变 自发突变 诱发突变 复制错误 化学改变 碱基错配 DNA复制跳格 脱嘌呤 脱氨基 氧化损伤 高能放射作用—如紫外线产生胸腺嘧啶二聚体 化学诱变剂 碱基类似物的渗入 碱基修饰物 插入剂 1、基因突变的类型 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变(spontaneous mutation) 所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 2.诱发诱变(induced mutation) 这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： １．形态突变（morphological mutation） 　　是泛指能造成外形改变的突变。 例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations） 续：根据突变引起的表型特征，可将突变分为： ２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变。致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等 续：根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 3．条件致死突变（conditional lethal mutation)： 　　指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例: 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时