先天性卵巢发育不全.pptxVIP

先天性卵巢发育不全 01病因检查临床表现诊断目录030204 05鉴别诊断治疗并发症预后目录070608 基本信息先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。母亲年龄似与此种发育异常无关。 病因 病因由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为：①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离；②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色体片段或来源不明的染色体。染色体核型分析：①单体型：由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。②嵌合型：部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体。③结构变异型：X染色体的某一部分结构可能出现异常。 ? 临床