Caroli病与Caroli综合征课件.pdf

Caroli病与Caroli 综合征 胆道系统胚胎学  在胚胎发育的第4周，原始前肠 的腹侧出现一凸起，以后可发 育为肝、胆管、胆囊，此外突 即为肝憩室。  肝憩室末端膨大，分为头、尾 两支。  头支形成肝的原基。尾支形成 胆囊及胆道的原基。  双向分化的肝祖细胞在间质内围绕门静 脉分支形成类似套袖状排列的上皮细胞 层，构成胆道原基。在胆道发育过程中， 胆道原基逐渐形成胆管。 胆道系统胚胎学  胆道原基畸形有以下两种情况：一种是 肝内胆管受损，如胆道萎缩；另一种是 过度增生的上皮组织没有消退持续存在， 形成一定程度的扩张和纤维化，如囊性 纤维化疾病。 胆管纤维化囊性疾病  发病率有所增加，多为行超声、CT等检查时发现  包括如下图多种疾病 ARPKD，常染色体隐性遗传的多囊性肾病 ADPKD，常染色体显性遗传的多囊性肾病 ARPKD ，常染色体隐性遗传的多囊性肾病  常染色体隐性多囊性肾病 （autosomal recessivepolycystic kidney disease ， ARPKD）是一种严重的遗传性肾肝疾病，典型者在婴儿期发病，主要表现为肾损 害。  部分患者在儿童期或成年后才发病，主要表现为肝损害 （肝小叶间导管的增生和 扩张）和肝门纤维化 （Caroli综合症）等。  ARPKD 致病基因 PKHD1 位于 6p12。 ARPKD遗传模式 图 遗传模式图说明如下： ①这对夫妇的表型正常，但携带有 可以导致常染色体隐性多囊肾的致病 突变，可能会生育出常染色体隐性多 囊肾患儿。 ②生育常染色体隐性多囊肾患儿的 概率是25% ，男孩女孩概率一样。 ③生育表型正常却为携带者的概率 是50% ，男孩女孩概率一样。 ④生育表型正常，同时不携带有常 染色体隐性多囊肾致病突变的概率是 25% ，男孩女孩概率一样。 胆管囊肿概念及流行病学  胆管囊肿指部分胆管呈囊样扩张。  罕见先天性异常，发病率小于1/10 万。  该病的发病率存在地区和性别的差异。  亚洲国家发病率高于西方国家，女性发病率是男性的4倍。 胆管囊肿的病因  目前病因不明。  大多数胆管囊肿患者存在胰胆管结合 部的异常 （anomalous pancreaticobiliary junction，APBJ） 即胰管和胆总管形成一个过长的共同 通道 （图3-6-15），由于胰管内的压 力高于胆管，因此容易引起胰液反流， 损伤胆管，考虑胆管囊肿的发病可能 与此有关。  其他病因还包括感染和遗传因素。 胆管囊肿的分类  目前比较常用的是Alonso-Lej 分 类法的Todani 改良版，胆总管囊 肿可分为以下5类：  Ⅰ型：指肝外胆管的扩张。  Ⅱ型：胆总管形成憩室样囊肿。  Ⅲ型：胆总管末端在十二指肠 腔内形成囊状扩张。  Ⅳ型：A肝内外胆管多发囊肿； B肝外胆管多发囊肿  Ⅴ型：Caroli病。 胆管囊肿的分类  Ⅰ型又可分为三个亚型：  ⅠA ：胆总管的囊样扩张；  ⅠB ：胆总管局限性节段性扩张  ⅠC ：肝外胆道梭形扩张。其中 IC型需要与胆管梗阻导致梗阻以 上部位的胆管扩张进行鉴别诊