苯丙酮尿症症状分析.pptxVIP

第1页/共25页苯丙酮尿症症状分析第2页/共25页苯丙酮尿症的发病率爱尔兰 1/4,404 西德1/6,971美国1/10,059 日本1/73,000我国1/20,000 - 1/5,521 北方多于南方 南方及沿海地区异性PKU（BH4缺乏）较多 杂合子 1/30 – 1/50 第3页/共25页导致高苯丙氨酸血症的病因苯丙氨酸血浓度 2 mg/dL（120 ?mol/L） 1.持续性高苯丙氨酸血症遗传性高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症2. 一过性高苯丙氨酸血症低出生体重儿慢性肝损害酪氨酸尿症第4页/共25页遗传性高苯丙氨酸血症的传统分类1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏 70 - 95% 1) 经典型苯丙酮尿症PKU 2) 高苯丙氨酸血症HPA2. 四氢生物蝶呤缺乏 5 - 30% BH4缺乏症第5页/共25页遗传性高苯丙氨酸血症的病因及其临床特点分 型 原 因 症 状 治 疗苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏 智力低下 饮食控制高苯丙氨酸血症 惊厥 黑色素缺乏 BH4缺乏 四氢喋呤合成酶 肌张力异常BH4（异型PKU） 二氢喋呤还原酶 惊厥 L-Dopa 三磷酸鸟苷环化水解酶 智力低下 5-H