医学遗传学人类疾病的生化和遗传学.pptxVIP

医学遗传学人类疾病的生化和遗传学;本章内容提示; 分子病 （Molecular disease） 基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。1949年Pauling L对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电泳分析，推论其泳动异常是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念。; 血红蛋白病; 血红蛋白病（Hemoglobinopathy）： 由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。 是常见的遗传病之一，从分子结构到发病机理研究的均较清楚，是研究人类分子病的最好模型。 原因： 1）红细胞取材方便，来源丰富 2）血红蛋白浓度高，不需纯化 3）网织红细胞含有α、β珠蛋白mRNA，便于克隆其cDNA 4）血红蛋白异常引起的疾病种类很多; 第一节 血红蛋白概述 ----Hb的组成、结构及类型;血红蛋白 β链 ;三级结构：整条多肽链的三维结构;血红蛋白的类型;第二节 血红蛋白基因;;; 二、Hb发育演变与遗传控制;第14页/共99页;血 红 蛋 白 类 型;三、α、β珠蛋白基因结构及表达 ;;珠蛋白基因表达 ;珠蛋白基因表达特点;第三节 Hb病的类型和分子基础;血红蛋白病分类;异 常 血 红 蛋