平山病简介PPT课件.pptxVIP

平山病(Hirayama disease)脑科医院 神经内科平山病定义病因临床特征影像学表现（不同体位颈椎的MR表现）诊断标准鉴别诊断治疗 定义平山病是1959年日本学者平山惠造首先报道的，又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种自限性运动神经元疾病，多为青春期隐匿发病。（自限性疾病，就是疾病在发生发展到一定程度后能自动停止，并逐渐恢复痊愈，并不需特殊治疗，只需对症治疗或不治疗，靠自身免疫就可痊愈的疾病。如病毒感染等） 。好发于青少年，15- 2 5岁为发病高峰，且男性多见，男女之比约20:1 。病后1-5年病情开始稳定，但极少数患者肌肉萎缩仍缓慢进展。病因 发病机制尚不明确，最常见的推测为以下三种: 生长发育、动力学、人种因素一 、生长发育因素：平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡、颈髓后根相对缩短所致。处于身体快速生长时期的青少年，颈髓后根的生长速度滞后于手臂的生长，致使C5一T4的后根相对缩短，屈颈时，缩短的后根将下位颈髓拉向前方，使脊髓受到前方椎体的压迫。二、动力学因素：患者反复的曲颈运动或长期维持曲颈的姿势可导致已前置易位的硬脊膜从后方推压低颈段脊髓，从而造成血液循环障碍，长期如此则就引起脊髓前角发生缺血性坏死，继而引起继发性神经失用，最终出现运动神经传导的异常改变。三、无弹性、限制性的硬脊膜压迫：Konno等认为平山病是异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。四、/wiki/%E8%BF%90%E5%8A%A8%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E5%85%83%E7%97%85运动神经元病学说：目前有学者认为平山病为运动神经元病，是介于肌萎缩侧索硬化症脊肌萎缩症中的一种特殊类型，此观点目前受到越来越多的人的质疑。五、种族遗传/wiki/%E5%9B%A0%E7%B4%A0因素：本病在日本的发生率逐渐增高，所以不排除人种因素影响，有学者检查了两个有肌萎缩侧索硬化（ALS）/wiki/%E5%AE%B6%E6%97%8F家族史的平山病兄弟的基因。试图说明家性平山病发生与基因突变有关，尤其是超氧化物歧化酶（SOD）基因变异会导致天门冬氨酸取代丙氨酸（D9OA），但目前无定论。六、免疫学机制:有学者发现平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，提示免疫机制异常可能在平山病的发病机制中有一定影响，并认为变态反应学说解释平山病的一些现象可能合理，因病例数较少，目前没有定论。/a1_25_35_01300000098342122544350686682_jpg.html?prd=zhengwenye_left_neirong_tupian 平山病典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。多数病人有“寒冷麻痹”，即/wiki/%E6%9A%B4%E9%9C%B2暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，但在/wiki/%E6%89%8B%E6%8C%87手指伸展时常发生；患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、/wiki/%E9%BA%BB%E6%9C%A8麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数/wiki/%E6%82%A3%E8%80%85患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。 临床特征1、好发于15- 2 5岁青年男性，无明显的家族史;2、临床表现为隐匿发生的上肢远端肌肉萎缩、肌无力，无感染、创伤等诱因;3、肌萎缩局限于手和前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重，使上肢呈斜坡样，表现特征性前臂斜坡样肌萎缩。图示左手肌容积欠丰满，左手尺侧骨间肌、大小鱼际肌较对侧明显萎缩(长箭)，左手小指、左手拇指骨间肌萎缩，左手小指不能仲直(短箭)4、多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重;手指伸展时常发生束颤;5、大部分患者表现为单侧发病，少数表现为不对称双侧发病，极少数双侧对称发病6、血常规、血清学及脑脊液检查一般正常。7、肌电图检查提示神经源性损害。肌肉活检的典型的改变为神经源性改变，与运动神经源性病的不同点为受累的肌肉节段局限。8、病后1-5年病情开始稳定，但极少数患者肌肉萎缩仍缓慢进展。影像学表现普通x线和CT的表现和价值：颈椎的普通x线检查，可见生理曲度变直，无其它异常发现。普通CT检查，一般亦无异常发现，脊髓造影可见脊髓萎缩。文献报道，在自然位置状态下，脊髓造影发现65%的患者存在下段颈髓轻至中度萎缩；CT脊髓造影发现可达8