用三体综合征苯丙酮尿症.pptVIP

产前诊断 Ⅰ 孕中期筛查血清标记物 Ⅱ 绒毛膜细胞染色体检查 Ⅲ 羊水细胞染色体检查 Ⅳ 脐血染色体检查 当前第30页\共有52页\编于星期四\9点 先天愚型的预防 1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。 　　2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。 　　3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 　　4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。 　　5.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。 　　6.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。 当前第31页\共有52页\编于星期四\9点 小 结 1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防 当前第32页\共有52页\编于星期四\9点 苯丙酮尿症Phenylketonuria PKU 当前第33页\共有52页\编于星期四\9点 概　述 　　　PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1/16500。 　 当前第34页\共有52页\编于星期四\9点 后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少 鼠尿味等 当前第35页\共有52页\编于星期四\9点 发病机制 　　苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 当前第36页\共有52页\编于星期四\9点 苯丙氨酸代谢途径 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 BH4 对羟苯丙酮酸 多巴 甲状腺素 苯丙酮酸 苯乙酸 黑色素 多巴胺 苯乳酸 对羟苯乙酸 正羟苯乙酸 对羟苯乳酸 去甲肾上腺素 尿黑酸 肾上腺素 当前第37页\共有52页\编于星期四\9点 苯丙酮尿症 发病机制 pathogenesis 当前第38页\共有52页\编于星期四\9点 6 版 第 儿科学 6 版 第 儿科学 21-三体综合征 前言 introduction 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. ) 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病( Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance) 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus.) 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000 RMB is needed to bring up one patient) 当前第1页\共有52页\编于星期四\9点 最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产 当前第2页\共有52页\编于星期四\9点 病因