现代遗传学染色体结构的变异.pptVIP

⑴、相邻式分离 结果： 　　相邻式分离形成配子全为缺失重复配子，表现为全部不育。 A D　　　A B C D　　　B C + A D　　　D C A B　　　B C + * 第六十二页，共一百页，2022年，8月28日 ⑵、相间式分离 结果： 　　相间式分离形成配子为正常和易位配子，表现为全部可育。 ＋ AD AB BC CD * 第六十三页，共一百页，2022年，8月28日 Semi-sterility * 第六十四页，共一百页，2022年，8月28日 2、对基因连锁的影响 ⑴、易位改变了基因间的固有连锁关系 因此，使得连锁基因改变为独立遗传关系。 * 第六十五页，共一百页，2022年，8月28日 ⑵、 假连锁（pseudolinkage）现象 　　两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是，似乎非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，这种现象为假连锁现象。 * 第六十六页，共一百页，2022年，8月28日 pseudolinkage observed from test cross of translocation heterozygote：a / ; a+b+ / b x a / a ; b / b * 第六十七页，共一百页，2022年，8月28日 3、position-effect variegation * 第六十八页，共一百页，2022年，8月28日 4、罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。 Familial Down syndrome is an example of a Robertsonian translocation. * 第六十九页，共一百页，2022年，8月28日 第三节　染色体结构变异的诱发 一、物理因素的诱发 二、化学因素的诱发 三、其它因素的诱变 * 第七十页，共一百页，2022年，8月28日 一、物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如γ射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。 电离辐射源 α射线、β射线和中子等粒子辐射，也包括γ射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。 * 第七十一页，共一百页，2022年，8月28日 相关术语 重复染色体（ duplication chromosome） 指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote) 指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。 * 第三十页，共一百页，2022年，8月28日 ㈡、重复的细胞学鉴定 细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征 1、重复环 2、染色体末端不配对而突出 * 第三十一页，共一百页，2022年，8月28日 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环 * 第三十二页，共一百页，2022年，8月28日 ㈢、重复的遗传学效应 重复对基因平衡的影响 扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。 有害程度取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响 重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。 * 第三十三页，共一百页，2022年，8月28日 1、剂量效应(dosage effect) 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。 如果蝇的眼色遗传： V+（红色） V（朱红色） V+ V ? 红色 ；V+ VV ? 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 * 第三十四页，共一百页，2022年，8月28日 2、位置效应(position effect) 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。 如果蝇的棒眼遗传： 果蝇的棒眼基因(Bar，B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。 * 第三十五页，共一百页，2022年，8月28日 棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复所造成。 * 第三十六页，共一百页，2022年，8月28日 果蝇X染色体