家族性腺瘤性息肉病.pptxVIP

家族性腺瘤性息肉病介绍目录临床表现病因0201检查诊断0304治疗05基本信息家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。病因病因本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。临床表现临床表现肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在15～25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变，患者大便次数增多，腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。检查检查1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。2.内镜检查内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小，即≤0.5cm。半球形或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜，在小息肉之间常可看到散在的1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。诊断诊断家族性腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史，青年期即可发病，有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状，结肠镜下结肠内有数百枚息肉，病理检查为腺瘤性息肉为主，即可诊断本病。治疗治疗家族性息肉病40岁后会发展为癌，故一经诊断应积极手术治疗。谢谢观看