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人类基因组计划第1页/共57页第2页/共57页201103第3页/共57页201103第4页/共57页一、什么是基因和基因组 1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。遗传效应：有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因起调节效应的功能。 2、基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质。有核基因组和线拉体基因组之分。 图4-1 201103第5页/共57页201103第6页/共57页二、人类基因组结构 人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。 1、DNA序列中的组成结构 可分为3种类型：（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列） 占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因 201103第7页/共57页（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。（3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。 201103第8页/共57页2、结构基因（1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。 （2）结构： 内含子：非编码的序列叫—。 外显子：编码序列的片段叫—。 一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。 201103第9页/共57页201103第10页/共57页（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。图4-3。3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族 201103第11页/共57页201103第12页/共57页如血红蛋白基因家族。（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。） a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。 b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。 201103第13页/共57页每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。）201103第14页/共57页 16号染色体上的α基因簇?5′— ξ—ψζ—ψα—α1—α2 —3′ 5个基因,两个假基因 ξ[zi：t?] ψ[psai] 201103第15页/共57页 11号染色体上的β基因簇? 5′—ε —Gγ—Αγ—ψ-β-δ-β- 3′? 6个基因，一个假基因?ε [ep′sailen] δ[′delt?]201103第16页/共57页（2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。 在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。如人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫球蛋白的重链和轻链基因。 201103第17页/共57页4、线粒体基因组 （1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少，因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对，只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质（图4-4）。201103第18页/共57页（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子女，为什么？先了解受精过程：精子所携带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有精子的头部（精核）