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先天性畸形资料第1页/共48页 本讲内容提纲１．畸形学的概念２．畸形的成因３．畸形的分类４．致畸敏感期５．畸形的预防和治疗第2页/共48页 畸形学概念：由于胚胎发育紊乱所导致的形态结构异常称为先天性畸形；研究先天性畸形的学科称为畸形学（teratology）研究内容：1.畸形的成因 2.畸形的分类 3.先天畸形的干预第3页/共48页 一.先天性畸形的成因（一）遗传因素第4页/共48页 （一）致畸的遗传因素1.染色体数目异常 正常人类染色体为46，XY/XX的二倍体核型，其中22对常染色体，1对为性染色体。 由于染色体复制的异常所导致的数量改变可导致先天性畸形的发生。第5页/共48页 （一）致畸的遗传因素1.染色体数目异常多倍体非整倍体三倍体四倍体单体三体嵌和体（包括常染色体的异常和性染色体的异常）第6页/共48页 染色体数目异常示例13倍体A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.第7页/共48页 染色体数目异常示例2性染色体单体畸形Turner syndrome（45，X ） 第8页/共48页 染色体数目异常示例2Turner syndrome（45，X ） 身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）成因：早期卵裂过程中染色体不分离。第9页/共48页 染色体数目异常示例3常染色体三体畸形（１８三体） Edward syndrome (４７，XX + 18 )第10页/共48页 染色体数目异常示例3 常染色体三体畸形(18三体）第11页/共48页 染色体数目异常示例4 常染色体三体畸形（２１三体）Down syndrome (先天愚型)４７，XY+21第12页/共48页 染色体数目异常示例4第13页/共48页 染色体数目异常示例5　性染色体三体畸形４７，XXYKlinefelter syndrome第14页/共48页 染色体数目异常示例5　Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全）女性体态，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。第15页/共48页 染色体数目异常示例６　染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常的核型）４６，XY/47，XY+8Warkany syndrome第16页/共48页 　　　　　　染色体数目异常示例６　Warkany syndrome　(8三体嵌合体综合征）前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深第17页/共48页 （一）致畸的遗传因素2.染色体结构异常 主要是由于某些染色体内部出现大面积的遗传物质缺失或插入所导致的染色体结构畸变第18页/共48页 染色体结构异常示例猫叫综合征成因:5号染色体短臂末端断 裂缺失第19页/共48页 （一）致畸的遗传因素3.基因突变DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误蛋白质异常，酶的缺陷机制: ⒈ 碱基置换（点突变） ⒉ 移码突变： ⒊ 不等交换和非同源部分配对第20页/共48页 基因突变畸形示例1 染色体核型为46，XY。身材偏高，臂长，外生殖器呈女性型，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂较大，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫、输卵管和卵巢而有睾丸，睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟或大阴唇内.睾丸女性化综合征第21页/共48页 基因突变畸形示例1睾丸女性化综合征病因:基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性的很多体征第22页/共48页 基因突变畸形示例2病因： 由于MCPH1基因 突变影响其所编码的蛋白macroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复　　　表现：小头　　　身材矮小　　　癫痫发作　　　智力低下小头畸形(microcephaly)第23页/共48页 基因突变畸形示例3多囊肾第24页/共48页 （二）致畸的环境因素能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen)母体的外环境母体的内环境胚体的微环境生物性物理性药物化学物质其他第25页/共48页 （二）致畸的环境因素1. 生物性致畸因子第26页/共48页 （二）致畸的环境因素2. 物理性致畸因子损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等电离辐射电磁辐射：X射线 ，γ射线粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流微波流产，先天愚型第27页/共48页 （二）致畸的环