新生儿筛查最终版.pptxVIP

第1页/共83页新生儿筛查最终版第2页/共83页概念在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法, 对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，做出早期诊断,有效治疗,避免患儿出现不可逆性的损害,保障体格发育和智能发育。第3页/共83页 意义 新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生活质量。第4页/共83页 人口的老龄化 诊治费用的不断增加 科学技术的发展 患者的意愿、要求卫生保健正在经历变化未来趋势治疗医学 预防医学 根据症状进行诊断基因缺陷的检测及预防性治疗为异常个体量身定做的个体化治疗方案 专门对疾病的不同阶段进行 不同程度的治疗 防止副作用对患者的治疗造福10%的人口造福100%的人口第5页/共83页风险分析诊断随访目标: 总体人群健康人群100% 人群覆盖率目标: 经过选择的高风险人群30%目标:发病人群10%监测确诊筛查 目前10% 的人群花费90% 的保健预算 健康市场的发展趋势保健策略向预防为主的方向发展第6页/共83页新生儿疾病筛查历史新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。20世纪六十年代 Guthrie教授 细菌抑制法 PKU七十年代 放射免疫分析法CH CAH 日本 滤纸血片测定TSH筛查新生儿CH八十年代 酶联免疫法，荧光法等 发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入 国家卫生管理，覆盖率接近100%九十年代 Wallac 发明时间分辨免疫荧光技术， 串联质谱技术（MS/MS）运用于新筛： 氨基酸近 40 种 脂肪酸 代谢异常一个血片：有机酸第7页/共83页中国新生儿筛查现状、意义每年出生新生儿其中肉眼可见的先天性缺陷儿几年后显现出的累计可达其中可存活下来按其自然寿命50年算，累积病人达其中CH和PKU年新发病约 2000 万提高出生人口素质减少出生缺陷和残疾 20-30 万 80-150 万75%母婴保健法：至少筛查CH PKU5000万6000 例沉重经济负担 严重社会问题家庭社会第8页/共83页中国的出生缺陷人口大国，出生缺陷、先天残疾高发：每年出生新生儿 2000万其中肉眼可见的先天性缺陷儿 20-30万其中“唐氏儿”每年新增 2万-3万 每20分钟出生一例发病率 1:750 每例“唐氏儿” 25万元全国每年经济损失: 神经管畸形2亿多 唐氏20多亿 先天性心脏病 120亿心理负担精神痛苦第9页/共83页中国新生儿筛查历史1981-1993 中国七大城市相继开展 （北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成都）1994 《中华人民共和国母婴保健法》颁布，提出在全国范围内逐步 开展新生儿筛查 （PKU CH）1996-1999 卫生部和芬兰政府在5个中心启动合作项目 (上海、天津、河南、湖南、江西）1998 卫生部临检中心建立新生儿筛查实验室质评，进行质量控制第10页/共83页相关法规、政策：《中华人民共和国母婴保健法》《中国妇女发展纲要》《中国儿童发展纲要》到2010年：神经管畸形的发生 降低30%重大体表畸形 降低70%卫生部和中国残联联合制定“中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划”最大限度降低先天缺陷、残疾胎儿的出生贯彻落实《产前诊断管理办法》建立全国性产前诊断网络实现产前筛查和产前诊断的有机结合第11页/共83页新疆的新生儿筛查工作开始于80年代后期，我院开展的工作有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性髋关节脱位的筛查，近几年我院新生儿科还开展了新生儿听力筛查、早产儿ROP及新生儿先天性心脏病的筛查工作。第12页/共83页Newborn Screening System新生儿筛查体系 Newborn Screening is a combination of:新生儿筛查是以下几项的结合：procedures 程序laboratory tests 实验室检测diagnostics 诊断therapeutic measures 治疗aiming at a pre-symptomatic recognition of individuals affected by a frequent, severe but usually treatable disease. 针对的是已经被一种可以治愈的但多发、严重的疾病所感染，但没有症状出现的病人群体第13页/共83页Newborn Screening System新生儿筛查体系The 5 T’sTeaching the importance of Screening 进行筛查的重要性的