心血管系统遗传病.pptxVIP

心血管系统遗传病;心血管系统遗传病;心血管疾病，又称为循环系统疾病，是一系列涉及循环系统的疾病，循环系统指人体内运送血液的器官和组织，主要包括心脏、血管(动脉、静脉、微血管)，可以细分为急性和慢性，一般都是与动脉硬化有关。这些疾病都有着相似的病因、病发过程及治疗方法。;第4页/共46页;家族性高胆固醇血症 家族性肥厚型心肌病 家族性扩张型心肌病 特发性长Q-T间期综合征 先天性心脏病;家族性高胆固醇血症; 概述;致病基因;ＦＨ 分型;家族性高胆固醇血症临床表现;; 胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。 胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。; 纯合子 FH ：多在 10 岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在 30 岁以前死于心血管疾病。 杂合子 FH ：男性 30～40 岁就可患冠心病，女性的发病年龄较男性晚 10 年左右。 ;家族性高胆固醇血症诊断标准;治疗; 家族性肥厚型心肌病; 概述;18;HCM 80%左右为家族性，20%为散发性。以青壮年多见。起病多缓慢。 临床症状为：