卢彦平产前诊断相关技术及其临床应用简介.pptVIP

SNP-array 1号染色体 2号染色体 3号染色体 当前第31页\共有74页\编于星期五\4点 SNP-array 21-三体 当前第32页\共有74页\编于星期五\4点 * 7号染色体长臂存在缺失0.18Mb，15号染色体长臂存在重复2.03Mb，X染色体整体发生缺失 病例 ：颈部淋巴囊肿伴全身水肿，胸腔积液，胎死宫内，染色体核型分析失败 Company Logo 当前第33页\共有74页\编于星期五\4点 病例：超声提示 平滑脑，双侧腭裂，NT厚，双眼球小，左肾缺如，单脐动脉 胎儿全基因组测序，4号染色体部分缺失，13号部分重复 当前第34页\共有74页\编于星期五\4点 单亲来源 当前第35页\共有74页\编于星期五\4点 流产组织-69XXY 当前第36页\共有74页\编于星期五\4点 显示1p36．33(a)和1q21．3-q22(b)区域均存在重复 当前第37页\共有74页\编于星期五\4点 目前可以参考国际公共病理性CNVs数据库 [the Databaseof Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources(DECIPHER，http：／／www．sanger．ac．uk／PostGenomics／decipher)]与国际公共良性CNVs数据库[th