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出生缺陷及干预课件演示文稿 当前第1页\共有39页\编于星期三\0点 出生缺陷及干预课件 当前第2页\共有39页\编于星期三\0点 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷概念 概念 当前第3页\共有39页\编于星期三\0点 出生缺陷 先天畸形： 神经管畸形、唇腭裂、多指 单基因：先天性白内障、白化病 基因或染色体 异常： 多基因：先心 染色体：唐氏综合征 功能异常：耳聋、智力低下 发育异常：孤独症 出生缺陷种类 当前第4页\共有39页\编于星期三\0点 特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷特点 当前第5页\共有39页\编于星期三\0点 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高，疾病治疗经济负担重 发达国家水平：2-3%； 我国水平：4-6%，每年约有80-100万； 我省水平：每年约有5-7万。 美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病 出生缺陷现状 当前第6页\共有39页\编于星期三\0点 2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998 中国 2002 婴儿死亡率为7.2‰ 婴儿死亡率为29.2‰ 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位 居死因第1位 出生缺陷现状 当前第7页\共有39页\编于星期三\0点 3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。 出生缺陷现状 当前第8页\共有39页\编于星期三\0点 危害 影响个人的一生---健康身体 影响一个家庭---家庭幸福 影响一个社会---社会和谐 出生缺陷现状 当前第9页\共有39页\编于星期三\0点 出生缺陷的分类 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类 01无脑畸形 02脊柱裂 03脑膨出 04先天性脑积水 05腭裂 06唇裂 07唇裂合并腭裂 08小耳（包括无儿 09外耳其他畸形 10食道闭锁或狭窄 11直肠肛门闭锁或狭窄 12尿道下裂 13膀胱外翻 14马蹄内翻足 15多指（趾） 16并指（趾） 17短肢畸形（包括上下） 18先天性膈疝 19脐膨出 20腹裂 21联体双胎 22唐氏综合征 23先天性心脏病 出生缺陷分类 当前第10页\共有39页\编于星期三\0点 我国常见的出生缺陷： 2003年，出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病 17.7/万 神经管畸形 11.2/万 尿道下裂 5.1/万 我省常见出生缺陷： 2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 脑积水 城市（‰） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70 农村（‰） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 总计（‰） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59 出生缺陷分类 当前第11页\共有39页\编于星期三\0点 无脑儿与脑