产前筛查与产前诊断2.pptVIP

产前诊断的局限性 申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须正常 不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被查出来 当前第63页\共有99页\编于星期二\22点 细胞学检查 染色体核型分析 染色体显带技术 高分辨率显带技术 原位杂交技术 当前第64页\共有99页\编于星期二\22点 生化诊断 测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤或纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物 血氨基酸分析 血红蛋白测定 酶活性测定 当前第65页\共有99页\编于星期二\22点 基因监测 DNA分子杂交 限制性内切酶 PCR技术检测DNA 当前第66页\共有99页\编于星期二\22点 产前诊断疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 非染色体性先天畸形 当前第67页\共有99页\编于星期二\22点 现在您能回答问题了吗？ 其一 一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，她该怎么办呢？ 患儿呈特殊面容： 眼裂小，低鼻梁，颌小， 舌常外伸，拇指与小指短， 常伴心脏病和其它疾病， 智力下降。 当前第68页\共有99页\编于星期二\22点 唐氏综合征 是人类最常见的一种染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或核子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条 21号染色体 当前第69页\共有99页\编于星期二\22点 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 当前第70页\共有99页\编于星期二\22点 早中孕期血清学筛查方案适应症及应用 我们常用的血清学产前筛查的方案类型包括早孕期血清学产前筛查、早孕期一站式产前筛查、中孕期血清学产前筛查（二联、三联、四联）、引导式序贯筛查、血清集合筛查。 当前第31页\共有99页\编于星期二\22点 1、早中孕期血清学筛查方案 当前第32页\共有99页\编于星期二\22点 2、早孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用 2.1、OSCAR：在可以提供规范早孕期胎儿超声检查的医院，首先向孕妇推荐早孕期OSCAR并签署知情同意书， 临床医师根据末次月经，必要时测量顶臀长估算准确的孕龄， 预约孕12周的早孕期OSCAR。因为这个孕周胎动比孕13周少，而且胎儿鼻骨、心脏图像较孕11周更容易清楚显示，减少了复查的次数。 当前第33页\共有99页\编于星期二\22点 超声科同时检测NT、三尖瓣血流、动脉导管血流频谱，胎儿肢体、头颅、颜面等结构， 完成超声1-2天后采集孕妇的空腹血清查PAPP-A、fβ-HCG，筛查胎儿21-三体综合征，18-三体综合征，能够早期发现严重的胎儿结构畸形。 当前第34页\共有99页\编于星期二\22点 2.2早、中孕期血清学序贯筛查 在不能开展早孕期胎儿超声测量NT的医院，医师可向早孕期就诊的孕妇推荐血清集合筛查方案（早孕期血清学筛查+中孕期血清学筛查），可以评估胎儿开放性神经管缺陷的风险，对唐氏综合征的筛出率可达到87%。 孕11-20周至少一次常规胎儿超声检查，核定孕周，同时排除胎儿严重畸形。 当前第35页\共有99页\编于星期二\22点 2.3不建议使用的方案 早孕期查NT 中孕期接受血清学产前筛查 对唐氏综合征检出率仅能达到71%的检出率，远低于OSCAR,医师存在被投诉的风险，所以不推荐使用。 当前第36页\共有99页\编于星期二\22点 中孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用 3.1中孕期血清学筛查方案 15-20+6周，参前表 14-14+6周，不建议，因AFP水平低。 15-17周，最佳筛查时间（方便高风险遗传咨询，预约羊穿） 临界高风险接受二次检查（），超声核对孕周，观察到软指标异常或结构异常后行羊穿或NIPT 当前第37页\共有99页\编于星期二\22点 中孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用 3.2中孕期四联血清学筛查方案 检出率81%，对子痫前期有较高的检出率 与NIPT比，检测唐氏综合征比例低，没有价格优势，国内极少做。 当前第38页\共有99页\编于星期二\22点 4、其他情形 4.1首诊超过20周6 孕妇年龄≥35岁,可20-22周接受羊穿. 孕妇年龄35岁,NIPT. 当前第39页\共有99页\编于星期二\22点 4.2在不同医院做的早孕或中孕血清学产前筛查，有一次为高风险的临床处理原则 在其他医院转诊早期血清学筛查或一站式血清学筛查高风险的孕妇，原则上不建议本院复查血清学产前筛查，而是建议产前诊断。 当前第40页\