脆性X综合征基因诊断方法的建立及其在临床筛查中的应用的开题报告.docxVIP

脆性X综合征基因诊断方法的建立及其在临床筛查中的应用的开题报告 一、选题背景和意义 脆性X综合征（FXS）是一种遗传性疾病，是由于X染色体上FMR1基因（fragile X mental retardation 1）的突变所引起，它会导致智力发育迟缓、面部特征异常、行为异常等症状。FXS是儿童中智力发育迟缓的主要原因之一，对患者的智力、学习及适应能力等产生了严重影响，对患者及家人造成了沉重的经济和心理负担。目前，FXS的确诊常常需要进行基因检测，但传统的基因诊断方法需要较长时间和昂贵的成本。因此，在FXS的临床筛查中，建立一个快速、准确且经济实惠的基因诊断方法具有非常重要的意义。 二、研究内容和方法 本课题拟以FXS的基因突变为研究对象，基于PCR-amplified coupled T7 transcription and reverse transcription (ACTR)技术，发展一种新的基因诊断方法，用于快速准确的检测FXS所引起的FMR1基因的突变。该技术采用单独的PCR扩增FMR1基因，然后使用ACTR技术转录出比PCR扩增的RNA更多的其他两种RNA。接着，使用热靶放线菌素RNA酶将其中的一种RNA降解，通过RT-PCR检测即可确定FMR1基因内部的CGG三核苷酸重复序列载体的扩增情况。最后使用聚合酶链式反应测定FMR1基因上的三核苷酸重复序列数量，并鉴定其是否存在扩增现象。 三、预期结果与意义 本研究期望能够建立一种地道、准确且成本低廉的基因诊断方法，使FXS的检测快速化、标准化。这种新的基因诊断方法可以避免传统方法中的样本处理、RNA提取等繁琐步骤，并且具有高度的特异性和敏感性。建立此基因检测方法并在临床应用中得到推广，不仅有助于FXS的早期诊断和治疗，也可以为其他遗传性疾病的基因检测提供可借鉴的经验和技术支持。