分子生物学疾病和衰老.pptVIP

第二节 衰老的分子生物学 第二十九页，共四十三页，2022年，8月28日 研究衰老的目的 Add life into years ，and not years into life. 给岁月以生气，而不是给生命以岁月 第三十页，共四十三页，2022年，8月28日 细胞衰老与整体衰老 细胞衰老导致整体衰老 但细胞衰老不等于整体衰老。细胞衰老、死亡不是衰老特征 第三十一页，共四十三页，2022年，8月28日 分子生物学疾病和衰老 第一页，共四十三页，2022年，8月28日 掌握单基因病和多基因病的特点；熟悉几种常见单基因病和多基因病的相关基因及分子病因；熟悉衰老的主要细胞分子水平特征；了解衰老与一些疾病的关系，了解衰老的几种学说，了解衰老的相关基因 第二页，共四十三页，2022年，8月28日 病因学 几乎所有疾病都伴有基因结构或表达异常 遗传性：先天因素 基因病 单基因病常染色体显性 常染色体隐性 性连锁 多基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 获得性： 后天因素 第三页，共四十三页，2022年，8月28日 第一节 疾病的分子生物学 遗传性疾病特点： 垂直传递 生殖细胞突变 终身性 第四页，共四十三页，2022年，8月28日 一、单基因病 符合孟德尔遗传方式 （一）血友病：X连锁隐性遗传病 血友病A：凝血因子VIII异常，男性发病1/5000 血友病B ：凝血因子IX异常，男性发病1/30000 血友病C ：凝血因子XI异常，犹太人 第五页，共四十三页，2022年，8月28日 凝血过程 凝血因子、Ca++、磷脂、VitK 凝血酶原 凝血酶 纤维蛋白原 纤维蛋白 第六页，共四十三页，2022年，8月28日 凝血因子FVIII FVIII基因186kb、26个外显子、25个内含子 FVIII蛋白2351个氨基酸 X染色体长臂末端 突变类型多：40%倒位（重排），精子形成过程中 点突变，多错义突变，GC盒内。 缺失，可导致移码突变 插入，逆转录转座dscDNA 重复，重复序列不稳定 第七页，共四十三页，2022年，8月28日 （二）假肥大型肌营养不良症DMD X连锁隐性遗传病，男性发病率1/3500 DMD基因2400kb,79外显子 50-60%缺失突变，1/3为新生突变，可致移码突变 DMD抗肌萎缩蛋白有3684个氨基酸，抗肌肉萎缩，肌细胞骨架蛋白之一 第八页，共四十三页，2022年，8月28日 二、多基因病 遗传因素与环境因素相互作用的结果 不一定遵从孟德尔遗传规律 共显性：基因没有显性、隐性之分 微效基因：每个基因的性状效应较微小 积累效应：不同的微效基因通过累加作用形成一个明显的表型性状 第九页，共四十三页，2022年，8月28日 数量性状：多基因遗传的性状，连锁变异 遗传易感性：遗传因素决定了患病的风险 易患性：遗传因素和环境因素共同决定了患病的可能性 遗传率：遗传因素（即致病基因）所起作用的大小（遗传率与患病率见p234） 主效基因：起主要作用的致病基因 第十页，共四十三页，2022年，8月28日 种类 肿瘤 免疫性疾病 心血管疾病 代谢性疾病 精神病 第十一页，共四十三页，2022年，8月28日 （一）糖尿病 以“三多一少”为典型临床症状，以糖代谢紊乱为主，表现为持续性高血糖，胰岛素相对或绝对不足，常伴有并发症的代谢性疾病 代谢综合征，伴有脂代谢、蛋白代谢紊乱，易患冠心病、动脉粥样硬化、白内障、脂肪肝、高血压等。 第十二页，共