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小儿先心病临床筛查与管理 儿童医院 蔡凯乾 当前第1页\共有40页\编于星期日\0点 概述 先天性心脏病（先心病，CHD）是最常见的先天性畸形，也是新生儿和婴幼儿最主要的死亡原因。 发病率约60/万至130/万。我国每年约有15万患有先心病的新生儿降生。 其中约1/4为重症先心病，需要在新生儿期或婴儿期接受手术或介入治疗。 而其中（30%）导管依赖型先心病在生后出院前漏诊。 当前第2页\共有40页\编于星期日\0点 概述 漏诊的重症先心病包括： 主动脉缩窄、 主动脉弓离断、 左心发育不良综合症、 大动脉转位、 永存动脉干、 法洛四联症、 肺静脉异位引流 当前第3页\共有40页\编于星期日\0点 概述 上述患儿出院后因动脉导管的关闭而迅速导致严重并发症，有很快死亡的风险。 尽管部分先心病可通过产前超声得到诊断。但其普及率及检出率低，并受操作者水平、经验、孕周、孕妇体重、胎儿体位、畸形种类等的影响。地市级医院尤其如此。 因此，提高临床医生对先心病的认识，并提高超声医师经验水平，对早期发现先心病，从而给予及时处理至关重要。 当前第4页\共有40页\编于星期日\0点 临床筛查指标-----病史 孕妇因素包括： 糖尿病或肥胖症、发热或流感、孕早期吸烟； 病毒感染； 服用药物、酒精； 暴露于放射线； 辅助生殖技术 当前第5页\共有40页\编于星期日\0点 临床筛查指标----青紫 是先心病重要特征，但轻度低氧无肉眼可见青紫； 若伴有贫血，则更不易观察到青紫； 深肤色者青紫也不显； 非心脏因素也可引起青紫，需经心血管系统查体和/或纯氧试验来鉴别。包括：肺部疾患、异常血红蛋白、外周灌注不足、原发性肺动脉高压或PPHN、手足发绀症（以手足对称性、持续性皮色发绀为特征的末梢血管功能性疾病） 当前第6页\共有40页\编于星期日\0点 临床筛查指标----气促 心源性气促：多由肺静脉压力或容量增加引起 形成的因素有：大量左向右分流、肺静脉梗阻或左室舒张末压增高。 心衰所致气促也可能存在神经激素调节因素。 肺循环轻中度增加的先心病患儿的气促较轻，在静息状态下呼吸费力不明显，当肺水肿程度增加或喂奶时，其呼吸困难程度可加重，并伴有鼻煽、点头。 当前第7页\共有40页\编于星期日\0点 其他临床筛查指标---- 喂养困难 吮乳间歇 多汗 反复感染 等 当前第8页\共有40页\编于星期日\0点 临床筛查指标----心外畸形和特殊面容 先心病可为许多综合征或染色体病的一部分，以骨骼畸形多见，部分有特殊面容，如唐氏综合征的先天愚型面容。 (美)12.3%的先心病患儿有染色体畸形。 (比利时)20%的先心病合并心外畸形，11%有可识别的综合征或染色体病。 （丹麦）7%的CHD有染色体畸形，22%的CHD有心外畸形。 当前第9页\共有40页\编于星期日\0点 临床筛查指标----心脏杂音 可能与先心病相关，取决于临床医生的经验、听诊时间、频率、环境； 新生儿期，由于循环系统在出生后几天处于急剧调整适应阶段，许多能闻及杂音的新生儿并没有先心病； 有研究：出生后0.8%的无症状新生儿有心脏杂音，其中86%有先心病，余无先心病 （有心脏杂音者先心病可能性大，无心脏杂音者不能完全排除先心病） 当前第10页\共有40页\编于星期日\0点 临床筛查指标----动脉搏动 外周动脉搏动是临床评价新生儿先心病，特别是主动脉弓畸形的重要体征。 若出现下肢动脉搏动减弱或消失，而上肢动脉搏动增强，则提示可能存在主动脉缩窄或其他主动脉梗阻性病变。 重度主动脉缩窄可表现为：下肢皮肤发凉或呈花斑样改变，（这需与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤鉴别，后者不局限于下肢且经保暖后症状会消失） 当前第11页\共