人类常见遗传病的类型.pptxVIP

5.3.1 人类常见遗传病的类型 回忆我们学过的人类疾病新冠肺炎艾滋病流感红绿色盲白化病抗维生素D佝偻病镰刀型细胞贫血症猫叫综合征线粒体肌病...... 一、概念二、类型人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。单基因遗传病人类遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（染色体病）遗传物质 小组讨论Q1：什么是染色体异常遗传病？染色体异常遗传病的类型有哪些？Q2：21三体综合征的患者有何表现？这种遗传病是如何形成的？Q3：什么是多基因遗传病？多基因遗传病的实例及特点是什么？Q4：什么是单基因遗传病？单基因遗传病的类型有哪些？ 1.染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称：染色体病）。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。（1）概念：（2）类型：21三体综合征患儿21三体综合征患者的染色体组成 回顾与思考： 21三体及其他染色体异常是如何形成的？21三体XYYXXY父方母方减数第一次分裂，同源染色体未分离减数第一次分裂，同源染色体未分离减数第二次分裂，姐妹染色单体分开移向同一极父方或母方减数第二次分裂，姐妹染色单体分开移向同一级父方减数第一次分裂，同源染色体未分离减数第二次分裂，姐妹染色单体分开移向同一极 2.多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。冠心病哮喘易受环境影响；在群体中发病率较高。（1）概念：（2）实例：（3）特点： 3.单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。常染色体上常染色体显性常染色体隐性X染色体上Y染色体上性染色体上单基因遗传病（1）概念：（2）类型：伴X染色体显性伴X染色体隐性 伴X染色体显性遗传正常男女患病男女ⅠⅡ123456抗维生素D佝偻病 正常男女患病男女伴X染色体隐性遗传ⅠⅡⅢ1254376血友病如图是人类红绿色盲遗传的家系图。下列说法正确的是：A 1号个体的父亲一定是色盲患者B 6号个体的色盲基因来自3号和2号个体C 2号和4号个体基因型相同的概率为3/4D 3号和4号再生一个患病男孩的概率是1/2B 正常男女患病男女1241061183957ⅠⅡⅢ常染色体显性遗传软骨发育不全多指并指 正常男女患病男女1248610137391151412ⅠⅡⅢⅣ常染色体隐性遗传镰刀型细胞贫血症白化病苯丙酮尿症 苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成酶损伤神经系统苯丙酮尿症回顾： 苯丙酮尿症患者的基因是如何控制性状的？ 本课小结单基因遗传病人类遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（染色体病）概念类型及实例概念实例特点概念类型 请指出下列遗传病各属于何种类型：1）苯丙酮尿症 　　　　　 　2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　3）抗维生素D佝偻病　　　 4）红绿色盲　 B.多基因遗传病5）原发性高血压 　　 　6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病7）猫叫综合征　　　　 　考考你！