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线粒体遗传病 线粒体DNA的结构特点与遗传特征线粒体基因突变与常见线粒体遗传病核基因突变导致的线粒体病线粒体遗传病2020/11/42 1897年发现线粒体2020/11/43 1963年发现mtDNA，1981年发表完整的人线粒体DNA序列。2020/11/44 人类线粒体基因组mtDNA mtDNA为16569 bp。它可以由重链（H-）的两个启动子（IH1, IH2）或轻链（L-）的一个启动子（IL）实行转录。所有的启动子和复制起始因子都位于mtDNA的唯一非编码区D-环。mtDNA编码22个线粒体tRNA （mt-tRNA），2个线粒体rRNA （mt-rRNA）和13个蛋白质编码基因（ND1-6; Cytb; COI-III和ATPase 6, 8）。2020/11/45 人类线粒体基因组mtDNA2020/11/46 1.每个细胞含2～100个线粒体，每个线粒体中含有2～10个环状 DNA——mitochondrial DNA （mtDNA）, 位于内膜附近或基质中。2.mtDNA为双链环状结构，总长度为16 569bp，相当于5523个密码子。人类线粒体基因组的结构特征2020/11/47 3.大部分序列具有编码功能，共含有37个基因。编码2个 rRNA，22个 tRNA 和 13 个与细胞氧化磷酸化功能有关的蛋白质。4.线粒体基因DN