13三体综合征原因及表现.docxVIP

13-三体综合征 — 概述 13-三体综合征又称Patau 综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为 1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90％ 一岁内死亡。 二 病因 细胞遗传学特征是第 13 号染色体呈三体征，其发生主要是由 于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时 13 号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的 13 号染色体。导致染色体畸变的原因有： 物理因素 X 射线、电离辐射等。 化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。 生物因素 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、 腮腺炎病毒等的感染。 高龄孕妇。 遗传因素 一些平衡易位的携带者。 三 临床表现 本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸 形，并可伴有严重的致死性畸形。 智能落后 绝大部分患儿都有严重的智能低下。 特殊面容 小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90％小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良； 耳畸形，低位唇、腭裂。 手足畸形 80％轴后性多指（趾），手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。 内脏及生殖器畸形 肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。 严重的致死性畸形 神经系统异常 前脑无裂畸形（50％），胼胝体发育不良， 前额叶发育不良和脊柱裂。 先天性心脏病 室间隔缺损和法洛氏四联症等。 肾脏畸形（50％） 肾积水和多囊肾。 消化道畸形（50％） 肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。 四 检查 细胞遗传学检查 染色体核型分析：单纯 13-三体型 75％，易位型 20％，嵌合体 5％。 分子细胞遗传学检查 用荧光素标记的 13 号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即 FISH 技术），在本病患者的细胞中呈现三个 13 号染色体的荧光信号。 血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。 五 诊断 典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 六 治疗 目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素 B6，以促进智能发育和体能改善。 七 预后 本病患儿 50％一月内死亡，70％六月内死亡，90％一岁内死 亡。 八 预防 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前 诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查： 即甲胎蛋白（ AFP）、游离雌三醇（ FE，）和绒毛膜促性腺激素 （HCG）的检测。