人教版教学课件生物-《人类遗传病》课件(新人教版必修).pptVIP

第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型：1、遗传病的概念由于遗传物质转变引起的人类疾病 单基因遗传病多基因遗传病染色体特别遗传病2、类型: 1.单基因遗传病概念:①显性致病基因引起并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病由一对等位基因掌握的遗传病偏头痛常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病 白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良②隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病色盲病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症 2.多基因遗传病由多对等位基因掌握的遗传病唇裂哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病特点：概念：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高唇裂唇裂 3.染色体特别遗传病(染色体特别引起的遗传病) 21三体综合征（先天愚型）性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病 21三体综合征症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。 猫叫综合征 性腺发育不良 性腺发育不良（特纳氏综合征）症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 并指 抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿 白化病 苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病） 苯丙酮尿症