脆性X染色体综合征(新)课件.pptVIP

脆性X染色体综合征Fragile X Syndrome，FXS FXS临床表现发病率群体发病率约为1/2 500；男性发病率为1/1 500~1/1 000（外显率80%）；女性发病率为1/2 000（外显率30%）。 194319691977长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体的发现定位于Xq27脆性位点概念的提出X连锁智力低下（Martin-Bell综合征）FXS的 遗传机制细胞学特点脆性X染色体（Fragile X ） 194319691977长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体细丝位于Xq27X连锁智力低下提出了脆性位点的概念（Martin-Bell综合征）FXS的199