肝豆状核变性颅内表现课件.pptVIP

肝 豆 状 核 变 性2015-03-17 ? 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病（Wilson disease, WD)，常染色体隐性遗传, 铜代谢障碍.肝硬化、脑基底节变性。? 主要临床表现：青少年，进行性，肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K-F。? 其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病率为15~30/万，基因频率约0.3%~0.5%, 杂合子频率稍大于1%。? 在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见。 病理改变? 纹状体的壳核和苍白球。并可广泛累