人类遗传学第九十章.pptVIP

第一页，共十三页，2022年，8月28日 9.1.1 血红蛋白病：常染色体隐性遗传 1）镰形细胞贫血症：患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，由于血红蛋白分子结构异常所引起的运输氧气能力变弱。 2） 地中海贫血综合征：血红蛋白合成速率异常所导致溶血性贫血。 有α、β、δ等地贫。重型地贫是隐性纯合子，轻型地贫是杂合子。 *治疗： 1) 切脾手术； 2) 输血，费用太高； 3)遗传咨询、产前诊断、选择性流产，最经济有效； 4)基因疗法 9.1分子病 第二页，共十三页，2022年，8月28日 血浆蛋白缺乏症 1）运输性蛋白的异常 2）凝血因子缺乏，如血友病A\B,是X连锁隐性遗传病 9.1.3 膜转运病 由于细胞膜上载体蛋白的异常引起过膜物质的运输。如胱氨酸尿症。 受体病 如激素作用的细胞上有相应的受体，如肥胖型抗胰岛素糖尿病、家族性高胆固醇血症。 第三页，共十三页，2022年，8月28日 9.2 先天性代谢缺陷 属常染色体隐性遗传为主。 1）半乳糖血症 婴儿缺乏相应的酶不能喂食人奶和牛奶 主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水和智力低下等。发病率约为1/50000。半乳糖血症表现为AR遗传，缺陷基因定位于9p13，造成酶活性下降。 2）白化病 缺