苯丙酮尿症-----精品课件下载.pptVIP

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2023-09-10 发布于广东
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苯丙酮尿症;苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）;苯丙酮尿症的酶缺乏;苯丙酮尿症发病机制;（四）临床表现：; ;;苯丙酮尿症的家庭;（五）诊断：关键;Guthrie 培养; 3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿试验（+）。本实验不适于新生儿。 4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。;（六）治疗：; ; 3、治疗持续时间：青春期后 4、治疗原则：（1）低苯丙氨酸饮食治疗：保证正常生长维持最低代谢需要量; （2）低苯丙氨酸治疗应考虑：足够的热量蛋白质苯丙氨酸需要量维生素微量元素; （3）治疗时监测指标：血中苯丙氨酸控制量身高、体重、头围脑电图血色素智商;（七）预防：;指标苯丙酮尿症;苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）;苯丙酮尿症的酶缺乏;苯丙酮尿症发病机制;（四）临床表现：; ;;苯丙酮尿症的家庭;（五）诊断：关键;Guthrie 培养; 3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿试验（+）。本实验不适于新生儿。 4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。;（六）治疗：; ; 3、治疗持续时间：青春期后 4、治疗原则：（1）低苯丙氨酸饮食治疗：保证正常生长维持最低代谢需要量; （2）低苯丙氨酸治疗应考虑：足够的热量蛋白质苯丙氨酸需要量维生素微量元素; （3）治疗时监测指标：血中苯丙氨酸控制量身高、体重、头围脑电图血色素智商;（七）预防：;指标