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出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、
环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生案乱，
所导致的胎儿结构或功能异常。
出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则
必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身
体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿
死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。
每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺
陷达30万-40万。每200名新生儿中就有3一4例出
生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。
全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，
全国累积出生缺陷儿家庭3000万个，0-－14岁缺陷儿
900万，占2.66%。
1.遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问
题）染色体异常（结构或数量异常）
2.环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）孕
期疾病（糖尿病、甲亢）孕期感染（风疹病毒、巨细
胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）孕期用药
（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）孕期接触有害物
质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）
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