先天性后极性白内障家系致病基因的定位研究的中期报告.docxVIP

先天性后极性白内障家系致病基因的定位研究的中期报告 先天性后极性白内障是一种常见的先天性眼病，影响着全球范围内数以百万计的患者。目前，该疾病在先天性白内障中的发病率为15%~20%，是成人后极性白内障的三倍以上。疾病的发生与遗传因素密切相关，然而，该疾病的致病基因及其分子机制仍不清楚。 本研究采用PCR扩增建立家系库，抽取了100个先天性后极性白内障家系（共548人），建立了包括致病基因定位和功能研究的工作流程。通过基因测序技术，筛查了全外显子组，共检测到1,000余个变异位点。后续工作采用各种生物信息学分析工具来对这些变异位点进行注释和过滤。最终确定了多个候选基因，主要涉及晶状体蛋白家族（CRYAB、CRYBB1、CRYBB2、CRYGD和CRYAA）以及细胞骨架结构及信号调控的相关基因（EPB41L5、EPB41L4A、EPB41L1、EPB41、EPB42和PHYH）。 下一步的研究计划是对这些候选基因进行深入研究，确认其中的致病基因以及其分子机制，以期为先天性后极性白内障提供新的基因诊断和治疗手段。