《个体化用药遗传咨询指南(征求意见稿)》.docxVIP

Q/LB.□XXXXX-XXXX PAGE 2 ICS 11.120 CCS CNPHARS C10 中国药理学会团体标准 T/CNPHARS FORMTEXT XXXX— FORMTEXT XXXX FORMTEXT ????? FORMTEXT 个体化用药遗传咨询指南 Guidelines for the genetic counselling of personalized medicine （征求意见稿） FORMTEXT ????? FORMTEXT XXXX - FORMTEXT XX - FORMTEXT XX发布 FORMTEXT XXXX - FORMTEXT XX - FORMTEXT XX实施 FORMTEXT 中国药理学会??发布 STYLEREF 标准文件_文件编号 T/CNPHARS XXXX—XXXX PAGE 7 STYLEREF 标准文件_文件编号 T/CNPHARS XXXX—XXXX PAGE 6 个体化用药遗传咨询指南 重要提示：遵循本文件并不能确保成功的医疗结局。 范围 本文件提供了药物反应相关基因、常用数据库和个体化用药遗传咨询的内容和要求。 本文件适用于指导个体化用药的遗传咨询工作。 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 个体化用药 Personalized medicine 个体化用药是指药物治疗方案因人而异，在充分考虑患者的种族、性别、年龄、体质量、生理病理特征、药物相互作用、疾病进展以及遗传因素等综合信息的基础上，制定安全有效、经济合理的个体化药物治疗方案。 遗传变异是药物反应产生个体差异的重要诱因，即患者的药物反应相关基因变异与药物反应的个体差异有关。 药物不良反应 Adverse drug reaction 药物不良反应是指合格药物在正常用法用量情况下，出现的与用药目的无关的有害反应。包括： 危及生命、致残直至丧失劳动能力或死亡的不良反应； 新药上市后发生的各种不良反应； 药品相关的畸形、突变、癌变； 各种过敏反应； 非麻醉药产生的药物依赖性； 药物相互作用导致的不良反应； 其它一切意外的不良反应。 遗传咨询 Genetic counseling 遗传咨询是指由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师为患者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务。即对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导参考。遗传咨询已成为遗传性疾病的重要干预手段。 药物基因组学 Pharmacogenomics 药物基因组学是指研究人类基因组信息及药物反应之间关系的学科，即利用基因组学信息解读药物作用产生个体化差异的原因，并在此基础上指导新药开发以及实施个体化用药。 符号 下列符号适用于本文件。 PGx：药物基因组学。 PCR：聚合酶链式反应。 药物反应相关基因 定义 药物进入机体后，经过药物代谢酶、药物转运体和药物作用靶点等的共同作用，实现药物代谢动力学和药效动力学过程。代谢酶、转运体和靶点蛋白等是影响药效的重要因素，它们的编码基因被称为药物反应相关基因。 检测技术 基因检测是对血液及其他体液、组织或细胞等来源的遗传物质进行检测的过程，一般需经过核酸提取、基因扩增等步骤，通过特定设备对受试者的核酸分子信息进行检测，获取相关基因的类型、状态及功能。 常用的药物反应相关基因检测技术包括： 一代测序技术（桑格-库森法）； 二代测序技术； 荧光定量PCR技术； 基因芯片技术； 荧光原位杂交技术； 焦磷酸测序技术； 核酸质谱技术； 数字PCR。 常用检测技术的特点和应用范围见表1。 序号 检测技术 技术特点 应用范围 1 一代测序技术 检测结果准确，检测通量低，成本低 SNP分型 2 二代测序技术 高通量检测，操作步骤较复杂，适合多水平多基因复杂检测 多基因多类型突变 3 荧光定量PCR技术 操作简单，检测快速准确，检测通量适中，性价比较高 SNP分型，拷贝数变异，基因表达水平 4 基因芯片技术 适合定制检测项目，位点设计灵活，检测通量高 SNP分型，拷贝数变异，基因表达 5 荧光原位杂交技术 适合大片段变异检测 大片段插入缺失，拷贝数变异，融合（结构变异） 6 焦磷酸测序技术 检测重复性和精确性好，检测通量较高，同时适合如甲基化检测等特定项目 甲基化，SNP分型 7 核酸质谱技术 检测位点设计和检测通量灵活，适合药物基因组检测 SNP分型，体细胞突变，拷贝数变异 8 数字PCR 精准度、灵敏度高，适合绝对定量和痕量核酸检测 基因绝对定量，体细胞突变，循环肿瘤DNA突变，二代测序结果验证