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个体化用药基因检测 临床意义：药物反应的个体差异是药物治疗中的普遍现象，也是临床药物治疗失败与不良反应发生的重要原因。其中各种药物相关代谢酶的基因单核苷酸多态性（ 临床意义：药物反应的个体差异是药物治疗中的普遍现象，也是临床药物治疗失 败与不良反应发生的重要原因。其中各种药物相关代谢酶的基因单核苷酸多态性 （SNP）成为影响患者药物治疗有效性及毒副反应的重要因素之一。明确患者基 因多态性（SNP）是药物精准治疗的前提。目前为止，美国 FDA 已批准了有约 140 个需要基因信息指导才能准确治疗的药物，CFDA 也推荐卡马西平等药物通 采血时间：周一至周六门诊时间检测时间：周一至周五报告时间：5 个工作日过筛查基因避免发生诸如表皮剥脱性皮炎严重不良反应。仁济医院检验科为更好地服务于临床，开展基于患者基因 SNP 的个体化用药基因检测项目。具体个体化 采血时间：周一至周六门诊时间 检测时间：周一至周五 报告时间：5 个工作日 高敏 HBV-DNA（检测下限 20 IU/mL）检测 临床意义：为了满足临床对乙肝患者病毒DNA 基线水平评估、药物疗效与耐药监控、治疗终点判定及治疗后复发的早期检测。检验科开展高敏乙肝病毒 DNA （高敏 HBV-DNA）检测。高敏 HBV-DNA 检测灵敏度高（检测下限 20 IU/mL）， 线性范围宽（20 –10 9 IU/mL 线性范围宽（20 –10 9 IU/mL），核酸提取、纯化、加样实现全自动化操作，降 低人为误差，提高检测准确性。检验过程从核酸提取开始加入内标，全程监控（提 取+扩增），防止假阴性。 采血时间：周一~周六 检测时间：周一~周六 报告时间：3 工作日 高通量基因测序产前筛查（胎儿非整倍体无创产前基因检测） 无创胎儿染色体非整倍体产前检测项目（简称无创 DNA）是筛查胎儿染色体疾病，降低出生缺陷的项目，是一种精确的筛查技术，准确率为99%。本项目定性检测孕周为 12－ 无创胎儿染色体非整倍体产前检测项目（简称无创 DNA）是筛查胎儿染色体疾 病，降低出生缺陷的项目，是一种精确的筛查技术，准确率为99%。本项目定性 检测孕周为 12－24 周的高危孕妇（如产前常规筛查胎儿染色体异常高风险、35 岁以上高龄孕妇等）所孕育胎儿的染色体非整倍体（13-三体、18-三体、21-三体）。 通过抽取孕妇外周血（8－10mL），通过高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿 DNA DNA 进行深度测序，实现对 21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华综合征） 和 13- 和 13-三体（帕陶氏综合征）的无创产前辅助检测，是降低出生缺陷简便有效的 方法。非常简便且对孕妇和胎儿没有伤害。 采血时间：周一 至 周五 上午 8 点 － 12 点检测时间：周一 至 周五 报告时间：10 工作日 淋巴细胞亚群和绝对值计数 淋巴细胞亚群和绝对值计数 临床意义：各种临床疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、变态反应性疾病、再生障碍性贫血、恶性肿瘤等淋巴细胞亚群都有异常改变。在疾病诊断和治疗过程在，临床需要准确了解淋巴细胞亚群及绝对数值的变化情况。为了满足临床诊断需要，检验科开展“淋巴细胞亚群和绝对值计数”检测。 CD4+T CD4+T 淋巴细胞计数测定的主要意义： 用于 HIV 感染者的疾病分期：凡 CD4+T 淋巴细胞计数＜200/μl 或 CD4+T 淋巴细胞的百分比＜ 淋巴细胞的百分比＜14%的 HIV 感染者可归入艾滋病。 对于使用免疫抑制剂的科室，如肾内科和风湿免疫科，如 CD4+T 淋巴细胞 ＜200/μl 时，很容易发生卡氏肺囊虫肺炎；而巨细胞病毒感染和鸟分支杆菌感染常发生于 CD4+T 淋巴细胞＜50/μl 的病人，极少见于CD4+T 淋巴细胞＞100/μl 的病人。 的病人。 （3 （3）帮助确定机会性感染预防性治疗的适应症，例如，当 CD4+T 淋巴细胞＜ 200/μ时l ，应给予抗卡氏肺囊虫肺炎的预防性治疗。CD8 淋巴细胞增多：见于自身免疫性疾病，如 SLE、艾滋病初期、慢性活动性肝炎、肿瘤及病毒感染等。CD4／ 200/μ时l ，应给予抗卡氏肺囊虫肺炎的预防性治疗。 CD8 淋巴细胞增多：见于自身免疫性疾病，如 SLE、艾滋病初期、慢性活动性 肝炎、肿瘤及病毒感染等。 CD4／CD8 比值异常：艾滋病患者比值显著降低，多在 0.5 以下。比值降低：SLE 肾病、传染性单核细胞增多症、急性巨细胞病毒感染、骨髓移植恢复期等。比值 增高:见于类风湿性关节炎、I 型糖尿病等。此外还可用于监测器官移植的排斥反 应，若移植后 CD4/CD8 较移植前明显增加，则可能发生排异反应。 NK 细胞(CD3-CD16+和/或 CD56+)：能够介导对某些肿瘤细胞和病毒感染细胞的 细胞毒性作用。