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山西汉族先天性巨结肠症患儿RET和EDNRB基因SNP分析的中期报告
这篇报告的中期研究内容为对山西汉族先天性巨结肠症患儿的RET和EDNRB基因SNP分析。
首先，研究人员收集了11例山西汉族患有先天性巨结肠症的儿童的DNA样本和10例无先天性疾病的儿童的DNA样本作为对照组。通过PCR扩增技术和直接测序法分析了这些个体的RET基因和EDNRB基因的SNP。
研究发现，RET基因中rs2506004、rs1800858和rs2565200三个SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间无统计学差异。但是，EDNRB基因中rs1801706和rs5333两个SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间存在显著差异 (p0.05)。其中，rs1801706的C和G等位基因频率分别为40.9%和59.1%，而对照组的频率则分别为5%和95%。rs5333的A和G等位基因频率分别为22.7%和77.3%，而对照组的频率则分别为5%和95%。
这些结果表明了EDNRB基因的SNP与山西汉族患有先天性巨结肠症的风险有关。但是，由于样本量有限，还需要进一步扩大样本量和验证研究结果。
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